Akondroplazia në fakt është një lloj i veçantë i kondrodiplazisë, ose është një formë e ngushtimit dhe / ose zgjatjes së gjymtyrëve. Kjo sëmundje karakterizohet nga:

- rizomelia: e cila prek rrënjën e gjymtyrëve, qoftë kofshën apo krahët;

-hiper-lordoza: theksimi i lakimeve dorsale;

- brachydactyly: madhësia jonormale e vogël e falangave të gishtërinjve dhe / ose gishtërinjve;

- makrocefalia: madhësia jonormale e madhe e perimetrit të kafkës;

- hipoplazia: rritja e vonuar e një indi dhe / ose një organi.

Nga ana etnologjike, akondroplazia do të thotë "pa formimin e kërcit". Ky kërc është një ind i fortë por fleksibël që bën pjesë në përbërjen e skeletit. Sidoqoftë, në këtë patologji, nuk bëhet fjalë për një formim të keq në nivelin e kërcit, por për një problem në kockëzimin (formimin e eshtrave). Kjo vlen më shumë për kockat e gjata, të tilla si krahët dhe këmbët.

Subjektet e prekura nga akondroplazia dëshmojnë për një ndërtesë të vogël. Lartësia mesatare e një burri me akondroplazi është 1,31 m dhe ajo e një gruaje të sëmurë është 1,24 m.

Karakteristikat e veçanta të sëmundjes rezultojnë në një madhësi të madhe të trungut, por një madhësi anormalisht të vogël të krahëve dhe këmbëve. Anasjelltas, makrocefalia në përgjithësi shoqërohet, e cila përcaktohet nga një zmadhim i perimetrit të kafkës, në veçanti i ballit. Gishtat e këtyre pacientëve janë zakonisht të vegjël me një divergjencë të dukshme të gishtit të mesëm, duke rezultuar në formën e dorës tridente.

Ka probleme të caktuara shëndetësore që mund të shoqërohen me akondroplazi. Ky është veçanërisht rasti i anomalive të frymëmarrjes me frymëmarrje që shihet të ngadalësohet nga vërshimet me periudhat e apneas. Përveç kësaj, obeziteti dhe infeksionet e veshit shpesh shoqërohen me sëmundjen. Problemet posturale janë gjithashtu të dukshme (hiper-lordoza).

Mund të shfaqen komplikime të mundshme, të tilla si stenoza kurrizore, ose ngushtimi i kanalit kurrizor. Kjo rezulton në ngjeshjen e palcës kurrizore. Këto ndërlikime janë zakonisht shenja të dhimbjes, dobësisë në këmbë dhe ndjesi shpimi gjilpërash.

Në një frekuencë më të vogël, shfaqja e hidrocefalusit (anomali e rëndë neurologjike) është e mundur. (2)

Shtë një sëmundje e rrallë, prevalenca e së cilës (numri i rasteve në një popullatë të caktuar në një kohë të caktuar) është 1 në 15 lindje. (000)

Manifestimet klinike të akondroplazisë manifestohen në lindje nga:

- madhësi jonormale e vogël e gjymtyrëve me rizomeli (dëmtim i rrënjëve të gjymtyrëve);

- një madhësi anormalisht e madhe e trungut;

- një madhësi anormalisht e madhe e perimetrit të kafkës: makrocefali;

- hipoplazia: rritja e vonuar e një indi dhe / ose një organi.

Një vonesë në aftësitë motorike është gjithashtu domethënëse për patologjinë.

Pasoja të tjera mund të shoqërohen, të tilla si apnea e gjumit, infeksione të përsëritura të veshit, probleme të dëgjimit, mbivendosje të dhëmbëve, kyfozë torakolumbare (deformim i shtyllës kurrizore).

Në rastet më të rënda të sëmundjes, një kompresim i palcës kurrizore mund të lidhet me të duke shkaktuar situata të apneas, një vonesë në zhvillim dhe shenja piramidale (të gjitha çrregullimet e aftësive motorike). Përveç kësaj, hidrocefalusi është gjithashtu i besueshëm që çon në deficite neurologjike dhe sëmundje kardiovaskulare.

Njerëzit me këtë sëmundje kanë një lartësi mesatare prej 1,31 m për burrat dhe 1,24 m për gratë.

Përveç kësaj, obeziteti gjendet gjerësisht tek këta pacientë. (1)

Origjina e akondroplazisë është gjenetike.

Në të vërtetë, zhvillimi i kësaj sëmundjeje vjen nga mutacionet brenda gjenit FGFR3. Ky gjen mundëson formimin e proteinave që është e përfshirë në zhvillimin dhe rregullimin e kockave dhe indeve të trurit.

Ekzistojnë dy mutacione specifike në këtë gjen. Sipas shkencëtarëve, këto mutacione në fjalë shkaktojnë shumë aktivizim të proteinave, duke ndërhyrë në zhvillimin e skeletit dhe duke çuar në deformime të kockave. (2)

Sëmundja transmetohet nga një proces dominues autosomal. Ose, që vetëm një nga dy kopjet e gjenit të interesit të mutuar është e mjaftueshme që subjekti të zhvillojë fenotipin e sëmurë të lidhur. Pacientët me akondroplazi trashëgojnë një kopje të gjenit të mutuar FGFR3 nga njëri prej dy prindërve të sëmurë.

Nga kjo mënyrë e transmetimit, prandaj ekziston një rrezik 50% i transmetimit të sëmundjes tek pasardhësit. (1)

Individët që trashëgojnë të dy kopjet e mutuara të gjenit të interesit zhvillojnë një formë të rëndë të sëmundjes që rezulton në ngushtim të rëndë të gjymtyrëve dhe kockave. Këta pacientë zakonisht lindin para kohe dhe vdesin menjëherë pas lindjes nga dështimi i frymëmarrjes. (2)

Faktorët e rrezikut për sëmundjen janë gjenetikë.

Në fakt, sëmundja transmetohet nëpërmjet një transferimi autosomal dominues në lidhje me gjenin FGFR3.

Ky parim i transmetimit reflekton se prania unike e një kopje të vetme të gjenit të mutuar është e mjaftueshme për zhvillimin e sëmundjes.

Në këtë kuptim, një individ me njërin nga dy prindërit e tij që vuan nga kjo patologji ka një rrezik 50% të trashëgojë gjenin e mutuar, dhe kështu të zhvillojë gjithashtu sëmundjen.

Diagnoza e sëmundjes është para së gjithash diferenciale. Në të vërtetë, duke pasur parasysh karakteristikat e ndryshme fizike të lidhura: rizomelinë, hiper-lordozën, brakidaktilinë, makrocefalinë, hipoplazinë, etj. Mjeku mund të hipotezojë sëmundjen në subjekt.

Të lidhura me këtë diagnozë të parë, testet gjenetike bëjnë të mundur nxjerrjen në pah të pranisë së mundshme të gjenit të mutuar FGFR3.

Trajtimi i sëmundjes fillon me një parandalim pasues. Kjo ndihmon në parandalimin e zhvillimit të komplikimeve, të cilat mund të jenë fatale, te pacientët me akondroplazi.

Kirurgjia për hidrocefalusin është shpesh e nevojshme tek të sapolindurit. Përveç kësaj, mund të kryhen procedura të tjera kirurgjikale në mënyrë që të zgjasin gjymtyrët.

Infeksionet e veshit, infeksionet e veshit, problemet e dëgjimit, etj. Trajtohen me ilaçe adekuate.

Përshkrimi i kurseve të terapisë së të folurit mund të jetë i dobishëm për subjekte të caktuara të sëmura.

Adenotonsillectomy (heqja e bajameve dhe adenoidëve) mund të kryhet në trajtimin e apneas së gjumit.

Shtuar këtyre trajtimeve dhe operacioneve, monitorimi ushqimor dhe dieta rekomandohen në përgjithësi për fëmijët e sëmurë.

Jetëgjatësia e të sëmurëve është pak më e ulët se jetëgjatësia e popullatës së përgjithshme. Për më tepër, zhvillimi i komplikimeve, në veçanti kardiovaskulare, mund të ketë pasoja negative në prognozën vitale të pacientëve. (1)