Kjo sëmundje jo ngjitëse karakterizohet nga formimi i depozitave të proteinave që ndryshojnë funksionimin normal të organeve. Më shpesh kalon në një formë të rëndë dhe mund të prekë të gjitha organet. Nuk e dimë saktësisht numrin total të personave të prekur në Francë nga kjo sëmundje e rrallë, por vlerësohet se prek 1 në 100 persona. (000) Çdo vit në Francë, diagnostikohen rreth 1 rast të ri të amiloidozës AL. forma më pak e rrallë e sëmundjes.

Depozitat e amiloidozës potencialisht mund të shfaqen në pothuajse çdo ind dhe organ në trup. Amiloidoza më shpesh përparon në një formë të rëndë duke shkatërruar gradualisht organet e prekura: veshkat, zemra, trakti tretës dhe mëlçia janë organet që preken më shpesh. Por amiloidoza mund të prekë edhe kockat, kyçet, lëkurën, sytë, gjuhën…

Prandaj, diapazoni i simptomave është shumë i gjerë: siklet dhe gulçim kur është e përfshirë zemra, edemë e këmbëve në lidhje me veshkën, rënie e tonit të muskujve kur preken nervat periferikë, diarre/kapsllëk dhe pengim në rastin e veshka. traktit tretës, etj. Simptomat akute si gulçim, diarre dhe gjakderdhje duhet të alarmojnë dhe të çojnë në depistimin për amiloidozë.

Amiloidoza shkaktohet nga ndryshimi i strukturës molekulare të një proteine, duke e bërë atë të pazgjidhshëm në trup. Proteina më pas formon depozitime molekulare: substancën amiloide. Është më e saktë të flitet për amiloidozë sesa për amiloidozë, sepse edhe pse kjo sëmundje ka të njëjtin shkak, shprehjet e saj janë shumë të ndryshme. Në fakt, rreth njëzet proteina janë përgjegjëse për kaq shumë forma specifike. Megjithatë, mbizotërojnë tre lloje të amiloidozës: AL (imunoglobulinike), AA (inflamatore) dhe ATTR (transtiretinë).

• Amiloidoza AL rezulton nga shumimi i disa qelizave të bardha të gjakut (qelizat plazmatike). Ato prodhojnë antitrupa (imunoglobulina) të cilat grumbullohen dhe krijojnë depozita.
• Amiloidoza AA ndodh kur inflamacioni kronik shkakton një prodhim të lartë të proteinave SAA të cilat do të formojnë amiloidozë në inde.
• Proteina transthiretin është e përfshirë në amiloidozën ATTR. Kjo formë e sëmundjes është gjenetike. Një prind i prekur ka një rrezik prej 50% për të kaluar mutacionin tek fëmija i tyre.

Amiloidoza nuk është ngjitëse. Të dhënat epidemiologjike tregojnë qartë se rreziku rritet me moshën (amiloidoza shpesh diagnostikohet rreth 60-70 vjeç). Njerëzit me sëmundje infektive ose inflamatore, si dhe ata që i janë nënshtruar dializës së zgjatur, janë më të prekshëm. Duke qenë se disa forma të amiloidozës, si amiloidoza ATTR, janë të lidhura me një mutacion gjenetik të trashëguar, familjet në të cilat një ose më shumë anëtarë janë prekur duhet të jenë subjekt i një monitorimi të veçantë.

Deri më sot, nuk ka asnjë mjet parandalues ​​për të luftuar amiloidozën. Të gjitha trajtimet konsistojnë në reduktimin e prodhimit të proteinës toksike e cila depozitohet dhe grumbullohet në inde, por ato ndryshojnë sipas llojit të amiloidozës:

• me kimioterapi në rastin e amiloidozës AL. Ilaçet e përdorura në trajtimin e tij tregojnë” të efikasitetit real », pohon Shoqata Kombëtare e Mjekësisë së Brendshme (SNFMI), ndërsa saktëson se ataku kardiak mbetet i rëndë.
• duke përdorur barna të fuqishme anti-inflamatore për të luftuar inflamacionin që shkaktoi amiloidozën AA.
• Për amiloidozën ATTR, një transplant mund të jetë i nevojshëm për të zëvendësuar një mëlçi të kolonizuar me proteinën toksike.

Shoqata Franceze kundër Amiloidozës publikon shumë informacione për këtë sëmundje dhe trajtimet e saj, të destinuara për pacientët dhe të afërmit e tyre.