Ataksia cerebelare shkaktohet nga një sëmundje ose dëmtim i trurit të vogël, i vendosur në tru. Kjo sëmundje karakterizohet nga moskoordinim në lëvizjet e muskujve. (1)

Ataksia është termi që grupon së bashku një numër çrregullimesh që ndikojnë në koordinimin, ekuilibrin dhe gjuhën.

Të gjitha pjesët e trupit mund të preken nga sëmundja, megjithatë njerëzit me ataksi në përgjithësi kanë dëmtime në:

– ekuilibri dhe ecja;

- gjuhe;

– gëlltitje;

– në kryerjen e detyrave që kërkojnë një shkallë të caktuar kontrolli, si të shkruarit ose të ngrënit;

– vizion.

Ekzistojnë lloje të ndryshme ataksie të cilat karakterizohen nga simptoma dhe ashpërsi të ndryshme: (2)

– ataksia e fituar është forma që korrespondon me zhvillimin e simptomave si pasojë e traumës, goditjes në tru, sklerozës, tumorit të trurit, mangësive ushqyese ose problemeve të tjera që dëmtojnë trurin dhe sistemin nervor;

– ataksi trashëgimore, korrespondon me formën në të cilën simptomat zhvillohen ngadalë (për disa vite). Kjo formë është shkaku i anomalive gjenetike të trashëguara nga prindërit. Kjo formë quhet edhe ataksia e Friedreich.

– ataksi idiopatike me fillimin e vonshëm të ataksisë cerebelare, në të cilën truri preket gradualisht me kalimin e kohës për arsye shpesh të panjohura.

Për sa i përket ataksisë cerebelare autosomale recesive, ajo është pjesë e një grupi sëmundjesh të rralla neurologjike që prekin sistemin nervor qendror dhe periferik. Këto patologji mund të prekin edhe organe të tjera. Origjina e kësaj sëmundjeje është trashëgimia autosomale recesive. Ose një transmetim i një gjeni të mutuar me interes nga prindërit. Prania e vetëm një kopje të gjenit është e nevojshme për zhvillimin e sëmundjes.

Zhvillimi i sëmundjes shpesh ndodh para moshës 20 vjeçare.

Është një sëmundje e rrallë, prevalenca e së cilës (numri i rasteve në një popullatë të caktuar në një kohë të caktuar) është midis 1 dhe 4 raste për 100 persona. (000)

Simptomat e lidhura me ataksi cerebelare janë neurologjike dhe mekanike.

Ataksia cerebelare në përgjithësi prek trungun: nga qafa te ijet, por edhe krahët dhe këmbët.

Simptomat e përgjithshme të ataksisë cerebelare përfshijnë: (1)

– Konfigurimi i ngathët i të folurit (disartria): çrregullime të kyçeve;

– nistagmus: lëvizje të përsëritura të syve;

– lëvizje të pakoordinuara të syve;

- një ecje e paqëndrueshme.

Ataksia cerebelare prek kryesisht fëmijët e vegjël të moshës mesatare 3 vjeç.

Sëmundja mund të zhvillohet pas disa javësh pas një infeksioni viral. Këto infeksione virale në fjalë përfshijnë: linë e dhenve, infeksionin me virusin Eptein-Barr, sëmundjen Coxsackie ose infeksion me echovirus.

Origjina të tjera mund të shoqërohen me këtë patologji, në veçanti: (1)

– abscesi në tru i vogël;

– konsumimi i alkoolit, drogave të caktuara ose kontakti me insekticide;

– gjakderdhje e brendshme në tru i vogël;

– skleroza e shumëfishtë: zhvillimi i indit lidhës në një organ, duke shkaktuar ngurtësimin e tij;

- një aksident vaskular cerebral;

– disa vaksina.

Ataksia zakonisht shoqërohet me dëmtim të trurit të vogël. Megjithatë, anomalitë në pjesë të tjera të sistemit nervor mund të jenë shkaku.

Ky dëmtim i trurit shoqërohet me kushte të caktuara, si: një dëmtim në kokë, mungesë oksigjeni në tru apo edhe konsumim të tepërt të alkoolit.

Përveç kësaj, transmetimi i sëmundjes mund të kryhet edhe nëpërmjet transferimit të trashëguar të formës autosomale dominante. Ose, transferimi i një gjeni të mutuar me interes, i pranishëm në një kromozom jo seksual, nga prindërit. Prania e vetëm njërës nga dy kopjet e gjenit të mutuar është e mjaftueshme në zhvillimin e ataksisë cerebelare. (2)

Faktorët e rrezikut që lidhen me ataksi cerebelare janë gjenetikë, në kontekstin e trashëgimisë autosomale dominante. Në rastin e fundit, transmetimi i një kopje të vetme të gjenit të mutuar me interes është i mjaftueshëm në zhvillimin e sëmundjes tek pasardhësit. Në këtë kuptim, nëse njëri nga dy prindërit preket nga patologjia, rreziku i kësaj patologjie është edhe fëmija 50%.

Në zhvillimin e kësaj patologjie hyjnë në lojë edhe faktorë të tjerë. Këtu përfshihen infeksionet virale: lija e dhenve, infeksioni me virusin Eptein-Barr, sëmundja e Coxsackie ose një infeksion me echovirus.

Faktori më i përhapur i rrezikut në ataksi cerebellar janë çrregullimet e trurit dhe sistemit nervor.

Diagnoza primare e sëmundjes shpesh kombinohet me një diagnozë diferenciale, në të cilën mjeku i bën pacientit një sërë pyetjesh për të përcaktuar nëse ai ka qenë i sëmurë kohët e fundit. Ky këndvështrim i parë bën të mundur edhe eliminimin e shkaqeve të tjera të mundshme që lidhen me praninë e simptomave.

Pas këtij vështrimi të parë, kryhen ekzaminime të trurit dhe sistemit nervor qendror për të identifikuar zonat e korteksit cerebral të prekur nga sëmundja. Ndër këto teste, mund të përmendim:

– skanimi i kokës;

– MRI (Rezonancë Magnetike) e kokës.

Trajtimi i sëmundjes varet drejtpërdrejt nga shkaku i saj: (1)

– Kirurgjia është e nevojshme nëse ataksia shkaktohet nga gjakderdhja e trurit;

– barna që hollojnë gjakun gjatë një goditjeje;

– antibiotikë dhe antiviralë gjatë infeksioneve;

– steroid për trajtimin e inflamacionit të trurit të vogël.

Përveç kësaj, në rastin e ataksisë të shkaktuar nga një infeksion viral i kohëve të fundit, nuk kërkohet mjekim.

Në shumicën e rasteve të sëmundjes, nuk ka kurë për të. Nëse është e nevojshme, përshkruhen vetëm trajtime që kontrollojnë dhe kufizojnë simptomat.

Ndihmat gjuhësore mund të shoqërohen gjithashtu, fizioterapi në zgjidhjen e mangësive në lëvizje, seancat e terapisë okupacionale që lejojnë rimësimin e veprimeve ditore ose barna që lejojnë kontrollin e muskujve të strijuar, muskulit karidak, lëvizjeve kontrollin okular dhe urinar. (2)