Sëmundja Creutzfeldt-Jakob është një nga sëmundjet e prionit. Këto janë sëmundje të rralla të karakterizuara nga degjenerimi i sistemit nervor qendror dhe quhen gjithashtu encefalopati spongiforme subakute transmetuese (TSE). Ato shkaktohen nga akumulimi në tru i një proteine ​​normale, por të konformuar dobët, proteinës prion (1). Fatkeqësisht, sëmundja Creutzfeldt-Jakob karakterizohet nga një ecuri e shpejtë dhe fatale si dhe nga mungesa e trajtimit. Ka 100 deri në 150 raste çdo vit në Francë (2).

Sëmundja shpesh fillon me çrregullime jo specifike si pagjumësia ose ankthi. Gradualisht, shfaqen çrregullime të kujtesës, orientimit dhe gjuhës. Më pas manifestohet me çrregullime psikiatrike si dhe me ataksi cerebelare (paqëndrueshmëri kur qëndroni pa lëvizje dhe gjatë ecjes, e cila shoqërohet me një tronditje të ngjashme me atë të dehjes). Ka edhe lezione tipike në sistemin nervor qendror (pllaka të lulëzuara, depozitime amiloide të PrPres të rrethuara nga vakuola).

Të dyja gjinitë preken, por me një frekuencë të lartë tek të rinjtë.

Fatkeqësisht, nuk ka asnjë test të besueshëm diagnostik. Një elektroencefalogram (EEG) mund të identifikojë shqetësime relativisht specifike në aktivitetin e trurit. MRI zbulon anomali specifike në zona të caktuara të trurit (ganglia bazale, korteksi) për të cilat ka pak diagnoza diferenciale.

Nëse të gjithë këta elementë klinik dhe paraklinik mund të bëjnë të mundur vendosjen e diagnozës së sëmundjes Creutzfeldt-Jakob, kjo është vetëm një diagnozë e mundshme: në fakt, vetëm ekzaminimi i indit të trurit, i kryer më shpesh pas vdekjes lejon të konfirmohet diagnoza.

Sëmundja Creutzfeld-Jakob është e vetmja sëmundje njerëzore që mund të jetë për shkak gjenetik (për shkak të një mutacioni në gjenin që kodon proteinën prion, mutacioni E200K është më i zakonshmi), shkaku infektiv (dytësor ndaj kontaminimit) ose i formës sporadike (të dukuri e rastësishme, pa mutacion ose ekspozim ndaj një prioni ekzogjen të gjetur).

Megjithatë, forma sporadike është më e zakonshme: ajo përbën 85% të të gjitha encefalopative spongiforme subakute transmetuese (TSE) të diagnostikuara çdo vit. Në këtë rast sëmundja zakonisht shfaqet pas 60 vjetësh dhe përparon në një periudhë rreth 6 muaj. Kur sëmundja është gjenetike ose infektive, simptomat janë më të hershme dhe përparojnë më ngadalë. Në format infektive, periudha e inkubacionit mund të jetë jashtëzakonisht e gjatë dhe të kalojë 50 vjet.

Proteina prion (PrPc) është një proteinë fiziologjike që gjendet në një mënyrë shumë të konservuar në shumë specie. Në neuronet e trurit, proteina prion mund të bëhet patogjene duke ndryshuar konformacionin e saj tredimensional: ajo paloset në vetvete shumë fort, gjë që e bën atë hidrofobike, pak të tretshme dhe rezistente ndaj degradimit. Më pas quhet proteina prion "skrapie" (PrPsc). PrPsc grumbullohen me njëri-tjetrin dhe formojnë depozita që shumohen brenda dhe jashtë qelizave të trurit, duke prishur funksionin e tyre dhe mekanizmat e mbijetesës.

Në këtë formë jonormale, proteina prion është gjithashtu e aftë të transmetojë anomalinë e saj konformative: në kontakt me një PrPsc, një proteinë normale prion nga ana tjetër miraton një konformacion jonormal. Ky është efekti domino.

Rreziku i transmetimit ndërmjet individëve

Transmetimi ndërindividual i sëmundjeve të prionit është i mundur me transplantim të indeve ose pas administrimit të hormoneve të rritjes. Indet më të rrezikshme vijnë nga sistemi nervor qendror dhe syri. Në një masë më të vogël, lëngu cerebrospinal, gjaku dhe organe të caktuara (veshkat, mushkëritë, etj.) mund të transmetojnë gjithashtu prionin jonormal.

Rreziku i ushqimit

 Transmetimi i një prioni nga bagëtia te njerëzit nëpërmjet konsumimit të ushqimit të kontaminuar u dyshua në vitin 1996, gjatë krizës dramatike të "lopës së çmendur". Prej disa vitesh, një epidemi e encefalopatisë spongiforme të gjedhit (BSE) ka goditur tufat në Mbretërinë e Bashkuar3. Përhapja e kësaj sëmundjeje prion, e cila prekte dhjetëra mijëra kafshë çdo vit, ishte padyshim për shkak të përdorimit të miellit të kafshëve, të prodhuar nga trupat e pajetë dhe të dekontaminuar në mënyrë të pamjaftueshme. Origjina e saj, megjithatë, mbetet e debatuar.

Sot, nuk ka një trajtim specifik për sëmundjet e prionit. Ilaçet e vetme që mund të përshkruhen janë ato që mund të lehtësojnë ose kufizojnë simptomat e ndryshme të sëmundjes. Mbështetja mjekësore, sociale dhe psikologjike u ofrohet pacientëve dhe familjeve të tyre nga Njësia Kombëtare e Mbështetjes CJD. Kërkimi për barna që synojnë parandalimin e konvertimit të PrPc, promovimin e eliminimit të formave jonormale të proteinës dhe kufizimin e përhapjes së saj është shpresëdhënëse. Një drejtim interesant synon PDK1, një nga ndërmjetësit celularë të përfshirë gjatë infeksionit. Frenimi i tij do të bënte të mundur frenimin e fenomenit të konvertimit duke nxitur ndarjen e PrPc dhe zbutjen e pasojave të riprodhimit të tij në mbijetesën e neuroneve.