Aamniocenteza është testi më i zakonshëm që përdoret për diagnozën prenatale. Ai synon të marrë pak lëng amniotik në të cilën lahet fetus. Ky lëng përmban qelizë dhe substanca të tjera të afta për të dhënë informacion kyç për shëndetin e fetusit. 

Amniocenteza zakonisht bëhet midis javës së 14 dhe 20 të shtatzënisë për të zbuluar anomali kromozomale (kryesisht Sindroma Down ose Trizomia 21) si dhe disa keqformime kongjenitale. Mund të praktikohet:

• kur mosha e nënës është e avancuar. Nga mosha 35 vjeç, rreziqet e defekteve të lindjes janë më të larta.
• kur analizat e gjakut dhe ekografia e tremujorit të parë tregojnë rrezikun e anomalive kromozomale
• nëse tek prindërit ekziston një anomali kromozomale
• kur foshnja ka anomali në ekografinë e 2^st çerek

Kur kryhet, amniocenteza lejon gjithashtu përcaktimin e seksit të fetusit.

Ekzaminimi mund të bëhet edhe më vonë, gjatë tremujorit të tretë të shtatzënisë:

• për të parë nëse fetusi ka zhvilluar mushkëri
• ose për të zbuluar një infeksion të lëngut amniotik (për shembull, në rast të vonesës së rritjes).

Ekzaminimi kryhet nga një mjek obstetër në spital. Ai së pari kontrollon pozicionin e fetusit dhe placentë duke kryer një ekografi. Kjo do të shërbejë si udhëzues gjatë operacionit.

Ekzaminimi përfshin futjen e një gjilpëre përmes barkut dhe mitrës. Pasi në qeskën amniotike, mjeku tërheq rreth 30 ml lëng dhe më pas tërheq gjilpërën. Vendi i shpimit është i mbuluar me një fashë.

I gjithë testi zgjat rreth 15 minuta, dhe gjilpëra qëndron në mitër vetëm për një ose dy minuta.

Gjatë gjithë ekzaminimit, mjeku kontrollon rrahjet e zemrës së fetusit, si dhe presionin e gjakut dhe frymëmarrjen e nënës.

Vini re se fshikëza e nënës duhet të jetë bosh përpara se të kryeni ekzaminimin.

Më pas, lëngu amniotik analizohet në:

• për të vendosur kariotipi për analizën e kromozomeve
• për të matur disa substanca të pranishme në lëng, të tilla si alfa-fetoproteina (për të zbuluar ekzistencën e mundshme të një keqformimi të sistemit nervor ose të murit abdominal të fetusit)

Amniocenteza është një ekzaminim invaziv që mund të paraqesë dy rreziqe kryesore:

• abort, rreth një në 200 deri në 300 (në varësi të qendrës)
• infeksion i mitrës (i rrallë)

Pas testit këshillohet një pushim 24 orësh. Është e mundur të ndihet dhimbje barku.

Kohët e analizës ndryshojnë në varësi të laboratorit. Më shpesh, duhen 3-4 javë për të marrë kariotipin e fetusit, por mund të jetë më i shpejtë.

Nëse numri i qelizave të marra dhe të analizuara është i mjaftueshëm, përfundimet e studimeve kromozomale janë pothuajse absolutisht të besueshme.

Në rast se zbulohet një anomali, çifti do të ketë zgjedhjen për të vazhduar shtatzëninë ose për të kërkuar ndërprerjen e saj. Është një vendim i vështirë që u takon ekskluzivisht atyre.