Diagnoza mund të bëhet gjatë një ekzaminim ose kur pacienti ka shenjat klinike që sugjerojnë sëmundjen.

Duke pasur parasysh shpeshtësinë dhe ashpërsinë e sëmundjes, është e justifikuar të shqyrtohet sëmundja tek njerëzit, anëtarët e familjes së të cilëve kanë hemokromatozë. Ky shqyrtim bëhet duke përcaktuar koeficienti i ngopjes së transferrinës dhe një test gjenetik në kërkim të mutacionit gjenetik përgjegjës. Mjafton një test i thjeshtë gjaku:

• një rritje e nivelit të hekurit në gjak (më shumë se 30 µmol / l) e shoqëruar me një rritje të koeficientit të ngopjes së transferrinës (proteina që siguron transportin e hekurit në gjak) më shumë se 50% bën të mundur bërjen e diagnozës të sëmundjes. Ferritina (proteina që ruan hekurin në mëlçi) është rritur edhe në gjak. Demonstrimi i mbingarkesës së hekurit në mëlçi nuk kërkon më praktikën e një biopsie të mëlçisë, imazhi i rezonancës magnetike bërthamore (MRI) është ekzaminimi i zgjedhur sot.
• mbi të gjitha, demonstrimi i mutacionit të gjenit HFE përbën ekzaminimin e zgjedhur për diagnostikimin e sëmundjes.

Ekzaminimet e tjera shtesë bëjnë të mundur vlerësimin e funksionit të organeve të tjera që mund të preken nga sëmundja. Mund të bëhet një analizë për transaminazat, sheqerin në gjak të agjërimit, testosteronin (tek njerëzit) dhe një ultratinguj të zemrës.

Aspektet gjenetike

Rreziqet e transmetimit tek fëmijët

Transmetimi i hemokromatozës familjare është autosomal recesiv, që do të thotë se vetëm fëmijët që kanë marrë gjenin e mutuar nga babai dhe nëna e tyre preken nga sëmundja. Për një çift që tashmë ka lindur një fëmijë të prekur nga sëmundja, rreziku për të pasur një fëmijë tjetër të prekur është 1 në 4

Rreziqet për anëtarët e tjerë të familjes

Të afërmit e shkallës së parë të një pacienti janë në rrezik ose të mbajnë gjenin e ndryshuar ose të kenë sëmundjen. Kjo është arsyeja pse, përveç përcaktimit të koeficientit të ngopjes së transferrinës, atyre u ofrohet një test i shqyrtimit gjenetik. Vetëm të rriturit (mbi 18 vjeç) janë të shqetësuar nga shqyrtimi sepse sëmundja nuk shfaqet tek fëmijët. Në rastet kur një person është i prekur në familje, është e këshillueshme që të konsultoheni me një qendër mjekësore gjenetike për një vlerësim të saktë të rrezikut.