Qershor 17, 2011

NJU JORK - Gratë në moshën e lindjes së fëmijës duhet të jenë të kënaqur me lajmet: Kompanitë amerikane po punojnë për të zhvilluar një test gjaku për sindromën Down që është më i saktë se sa ato që janë aktualisht në dispozicion sa më shpejt të jetë e mundur. Ky test mund të shpëtojë shumë gra nga një amniocentezë.

Testi bën të mundur rikuperimin e ADN -së së fetusit në gjakun e nënës, në nëntë javët e shtatzënisë, para se të jetë e qartë për ata përreth tij. Deri atëherë, amniocenteza, një test që përfshin heqjen e lëngut amniotik duke futur një shiringë në barkun e nënës, mund të kryhej vetëm në katër muaj të shtatzënisë, apo edhe më shumë.

Sindroma Down është një sëmundje gjenetike që shkakton zhvillim më të ngadaltë mendor dhe fizik. Ata që vuajnë prej saj kanë fytyra të rrafshuara, qafë të shkurtër dhe duar dhe këmbë më të vogla. Ata kanë një rrezik të konsiderueshëm të komplikimeve, veçanërisht kardiake ose dëgjimore. Jetëgjatësia e tyre është rreth 21 vjet.

Në shumicën e rasteve, trisomia 21 diagnostikohet pas lindjes, por nëse ky test i ri i gjakut përgjithësohet, mund të jetë shumë më parë. Edhe nëse një diagnozë para lindjes mund të përfaqësojë një çështje të vështirë për çiftet që duhet të vendosin nëse do të abortojnë apo jo. Për shkak se prindërit e fëmijëve me sindromën Daun përballen me vështirësi si në fushën e arsimit ashtu edhe në kujdesin e këtij fëmije që është bërë i rritur, një periudhë e vështirë për prindërit në moshë, tha mjeku. Mary Norton, profesoreshë e obstetrikës dhe gjinekologjisë në Universitetin Stanford.

Nga ana e tij, Dr Brian Skotko, specialist në sindromën Down në Spitalin Pediatrik të Bostonit, beson se «shumica dërrmuese e fëmijëve me sindromën Down dhe familjet e tyre thonë se këto jetë janë shumë të vlefshme». Ai është autor i një artikulli shkencor për përdorimin e mjekëve dhe që lidhet me shpalljen e diagnozës së trisomisë.

Fillimisht, mjekët menduan ta rezervonin këtë test për gratë në rrezik, veçanërisht ato mbi moshën 35 vjeç. Në fund, ai mund të zëvendësojë testet rutinë të ofruara për çdo grua shtatzënë. Për shkak se jep më pak alarme false sesa testet aktuale, më pak grave do t'u ofrohet amniocenteza e panevojshme, thonë ekspertët. Dhe meqenëse rreziku i abortit është zero, një numër në rritje i grave mund të ftohen t'i nënshtrohen atij. Si rezultat, numri i grave që e dinë se janë shtatzënë me një fëmijë me sindromën Down mund të rritet.

Dy kompani kaliforniane, Sequenom dhe Verinata Health, shpresojnë t'i ofrojnë testin mjekëve amerikanë deri në prillin e ardhshëm. Këto kompani parashikojnë lëshimin e tyre gjatë tremujorit të parë të vitit 2012, atë të Sequemon në fuqi nga 10 javë të shtatzënisë, atë të Verinata, nga tetë javë. Rezultatet do të jenë të disponueshme shtatë deri në dhjetë ditë më vonë. Nga ana e saj, LifeCodexx AG, një kompani gjermane, deklaron se dëshiron të vërë testet e saj në dispozicion të tregut evropian nga fundi i vitit 2011, teste që mund të kryhen në mes të 12^e dhe 14^e javë Asnjëra nga këto kompani nuk përmendi çmimet.

Për shkak se testi jep një përgjigje shumë herët, para se të vërehet shtatzënia ose nëna të ndiejë lëvizjen e foshnjës së saj, mund të lejojë ndërprerjen vullnetare të shtatzënisë para përfundimit të tremujorit të parë. "Askush nuk duhet ta dijë që jeni shtatzënë," shtoi Brian Skotko. Ndoshta as burrit nuk i ke thënë ”.

Nancy McCrea Iannone nga New Jersey lindi një vajzë me sindromën Down gjashtë vjet më parë. "Unë me të vërtetë do të preferoja një test jo-invaziv ndaj dilemës nëse do të kisha apo jo një amniocentezë," thotë ajo. Megjithë frikën e saj për një abort dhe një "gjilpërë në bark", ajo më në fund pranoi t'i nënshtrohej këtij ekzaminimi. Ajo tani këshillon nënat e ardhshme të fëmijëve me sindromën Daun dhe këmbëngul në nevojën për të ditur diagnozën para lindjes së fëmijës në mënyrë që të përgatitet për të.

Lajme nga © Shtypi Kanadez, 2011.