Përmbajtje
Pse një konsultë gjenetike?
Konsultimi gjenetik konsiston në vlerësimin e probabilitetit që një çift të transmetojë një sëmundje gjenetike tek fëmija i tyre i ardhshëm. Pyetja më së shpeshti lind për sëmundje të rënda, si p.sh fibroza cistike, miopatitë , hemofili, prapambetje mendore, një keqformim kongjenital apo edhe një anomali kromozomi, si trisomia 21.
Pra, mund të flasim për "mjekësi parashikuese", pasi ky akt mjekësor është një përpjekje për të parashikuar të ardhmen dhe gjithashtu ka të bëjë me një person që ende nuk ekziston (fëmija juaj i ardhshëm).
Çiftet në rrezik
Çiftet e para në fjalë janë ato në të cilat vetë njëri nga dy partnerët ka një sëmundje gjenetike të njohur, si hemofilia, ose vuan nga një problem potencialisht i trashëguar, si deformime të caktuara ose ngecje në rritje. Prindërit e një fëmije të parë me këtë lloj gjendjeje kanë gjithashtu më shumë gjasa të kalojnë një sëmundje gjenetike tek fëmija i tyre. Ju gjithashtu duhet t'i bëni vetes këtë pyetje nëse ka një ose më shumë persona të prekur në familjen tuaj ose atë të shoqëruesit tuaj.
Edhe nëse preferohet ta konsideroni atë përpara se të planifikoni një fëmijë, një konsultë gjenetike gjatë shtatzënisë është thelbësore nëse jeni një nga personat në rrezik. Në shumicën e rasteve, kjo do t'ju lejojë t'ju siguroni se fëmija juaj është në gjendje të mirë shëndetësore dhe, nëse është e nevojshme, të ekzaminoni qëndrimet e ndryshme të mundshme.
Kur zbulohet një anomali
Edhe nëse çifti nuk ka histori të veçantë, mund të ndodhë që gjatë një ekografie të zbulohet një anomali. mostra e gjakut të nënës ose amniocenteza. Në këtë rast, konsultimi gjenetik bën të mundur analizimin e anomalive në fjalë, për të përcaktuar nëse ato janë me origjinë familjare dhe më pas të merret në konsideratë trajtimi prenatal dhe postnatal, apo edhe një kërkesë e mundshme për ndërprerje mjekësore të shtatzënisë. . Kjo pyetje e fundit mund të bëhet vetëm për sëmundje të rënda dhe të pashërueshme në momentin e diagnozës, si fibroza cistike, miopati, prapambetje mendore, një keqformim kongjenital apo edhe një anomali kromozomi, siç është trisomia 21.
Anketa familjare
Që në fillim të konsultës me gjenetistin, ky i fundit do t'ju pyesë për historinë tuaj personale, por edhe për familjen tuaj dhe atë të shoqëruesit tuaj. Kështu ai kërkon të përcaktojë nëse ka disa raste të së njëjtës sëmundje në familjet tuaja, përfshirë ato të të afërmve të largët apo të të ndjerit. Kjo fazë mund të jetohet mjaft keq, sepse ndonjëherë bën që të zhvarrosen historitë familjare të fëmijëve të sëmurë ose të vdekur të konsiderohen si tabu, por rezulton të jetë vendimtare. Të gjitha këto pyetje do të lejojnë gjenetistin të krijojë një pemë gjenealogjike që përfaqëson shpërndarjen e sëmundjes në familje dhe mënyrën e transmetimit të saj.
Testet gjenetike
Pasi të përcaktojë se cila sëmundje gjenetike ka të ngjarë të jeni bartës, gjenetisti duhet të diskutojë me ju natyrën pak a shumë invaliduese të kësaj sëmundjeje, prognozën vitale që rezulton, mundësitë aktuale dhe të ardhshme terapeutike, besueshmërinë e analizave. marrë parasysh ekzistencën e diagnozës prenatale gjatë shtatzënisë dhe implikimet e saj në rast të një diagnoze pozitive.
Më pas mund t'ju kërkohet të nënshkruani një pëlqim të informuar që lejon kryerjen e testeve gjenetike.. Këto teste, shumë të rregulluara me ligj, kryhen nga një mostër e thjeshtë gjaku për të studiuar kromozomet ose për të nxjerrë ADN-në për një test molekular. Falë tyre, gjenetisti do të jetë në gjendje të përcaktojë me siguri probabilitetet tuaja për të transmetuar një sëmundje gjenetike specifike tek një fëmijë i ardhshëm.
Një vendim në konsultim me mjekët
Roli i gjenetistit shpesh konsiston në qetësimin e çifteve që kanë ardhur për t'u konsultuar. Përndryshe, mjeku mund t'ju japë informacion objektiv për sëmundjen nga e cila vuan foshnja juaj, për të kuptuar plotësisht situatën dhe për t'ju lejuar kështu të merrni vendimet që ju duken më të mira.
E gjithë kjo shpesh është e vështirë për t'u asimiluar dhe në shumicën e rasteve kërkon konsultime të mëtejshme, si dhe mbështetjen e një psikologu. Gjithsesi, kini parasysh se, gjatë gjithë këtij procesi, gjenetisti nuk do të jetë në gjendje të marrë në konsideratë kryerjen e analizave pa pëlqimin tuaj dhe se të gjitha vendimet do të merren së bashku.
Rast i veçantë: diagnoza preimplantative
Nëse konsultimi gjenetik zbulon se keni një anomali trashëgimore, ndonjëherë mund ta shtyjë gjenetistin t'ju ofrojë një PGD. Kjo metodë bën të mundur kërkimin e kësaj anomalie në embrionet e marra nga fekondimi in vitro. (IVF), pra para se të zhvillohen në mitër. Embrionet që nuk mbartin anomalinë mund të transferohen kështu në mitër, ndërsa embrionet e prekura shkatërrohen. Në Francë, vetëm tre qendra janë të autorizuara të ofrojnë PGD.
Shikoni dosjen tonë " 10 pyetje rreth PGD »