Sindroma Klinefelter (sindroma 47, XXY) – shkaqet, simptomat, trajtimi

Përmbajtje e provuar

Sindroma e Klinefelter (e njohur edhe si hipogonadizmi 47, XXY ose hipergonadotrofik) është një sëmundje e trashëguar që shfaqet te meshkujt që kanë material gjenetik me një kromozom X shtesë në të gjitha ose vetëm disa nga qelizat e trupit. Në vend që të kenë 2 kromozome seksuale - një kromozome X dhe një Y, siç është rasti në një mashkull të shëndetshëm, njerëzit me sindromën Klinefelter kanë tre kromozome seksuale - 2 kromozome X dhe një kromozome Y. Shkencëtarët besojnë se sindroma 47, XXY është një nga çrregullimet më të zakonshme ndryshimet kromozomale që ndodhin tek njerëzit. Shkaku themelor i simptomave të kësaj sëmundjeje është niveli i ulët i testosteronit në gjak, i shoqëruar nga nivele të larta të gonadotrofinave (kryesisht FSH).

Edhe pse çdo mashkull i prekur nga kjo sindromë ka një kromozom X shtesë, jo të gjithë i kanë të gjitha simptomat e renditura më poshtë. Për më tepër, ashpërsia e këtyre simptomave varet nga numri i qelizave me numër jonormal të kromozomeve, niveli i testosteronit në trup dhe mosha në të cilën është diagnostikuar sëmundja.

Simptomat e sindromës Klinefelter kanë të bëjnë me tre fusha themelore të zhvillimit:

1. fizike,
2. Fjalimi,
3. Social.

Sindroma Klinefelter – Zhvillimi fizik

Në fëmijëri, tensioni dhe forca e muskujve shpesh dobësohen. Foshnjat e prekura mund të fillojnë të zvarriten, të ulen dhe të ecin në mënyrë të pavarur më vonë se foshnjat e shëndetshme. Pas moshës 4 vjeç, djemtë me sindromën Klinefelter priren të jenë më të gjatë dhe shpesh kanë koordinim të dobët. Kur arrijnë pubertetin, trupi i tyre nuk prodhon aq shumë testosterone sa njerëzit e shëndetshëm. Kjo mund të çojë në muskulaturë më të dobët, më pak qime të fytyrës dhe trupit. Gjatë adoleshencës, djemtë mund të kenë gjithashtu gjoks të zmadhuar (gjinekomasti) dhe brishtësi të shtuar të kockave.

Në kohën kur arrijnë moshën madhore, burrat me sindromën mund të duken të ngjashëm me individë të shëndetshëm, megjithëse shpesh janë më të gjatë se të tjerët. Përveç kësaj, ata kanë më shumë gjasa të zhvillojnë sëmundje autoimune, kancer të gjirit, sëmundje venoze, osteoporozë dhe prishje të dhëmbëve.

Pas pubertetit, simptomat më të zakonshme të njerëzve të prekur nga sindroma Klinefelter janë:

- rritje e lartë,

- lëkurë të zbehtë,

- muskujt e zhvilluar dobët (e ashtuquajtura struktura e trupit eunukoid),

– qime të pakta të trupit: qime të dobëta të fytyrës, qime pubike të tipit femëror rreth organit gjenital të jashtëm,

– testikuj të vegjël me strukturën e duhur të penisit,

– ulje e dëshirës seksuale,

– gjinekomastia dypalëshe.

Burrat me sindromën Klinefelter mund të bëjnë një jetë seksuale normale. Megjithatë, për shkak të faktit se trupat e tyre mund të prodhojnë vetëm pak ose aspak spermë, 95 deri në 99% e tyre janë sterile.

Sindroma Klinefelter – Të folurit

Në periudhën e djalërisë, 25 deri në 85% e njerëzve me sindromën Klinefelter kanë probleme me të folurin. Ata fillojnë të shqiptojnë fjalët e para më vonë se bashkëmoshatarët, kanë probleme me shprehjen verbale të nevojave dhe mendimeve të tyre, si dhe në leximin dhe përpunimin e informacionit që dëgjojnë. Si të rritur, ata e kanë më të vështirë të kryejnë detyrat e tyre të leximit dhe shkrimit, por shumica e tyre punojnë dhe arrijnë sukses në jetën e tyre të punës.

Sindroma Klinefelter – Jeta sociale

Në fëmijëri, fëmijët me sindromën Klinefelter janë zakonisht të qetë dhe nuk përvetësojnë vëmendjen e njerëzve përreth tyre. Më vonë, ata mund të jenë më pak të sigurt në vetvete dhe aktivë dhe të tregojnë gatishmëri më të madhe për të ndihmuar dhe bindur sesa bashkëmoshatarët e tyre.

Gjatë adoleshencës, djemtë janë të turpshëm dhe të qetë, kjo është arsyeja pse ata shpesh mund të kenë probleme "të përshtaten" me grupin e tyre.

Me arritjen e moshës madhore, ata bëjnë një jetë normale, krijojnë familje dhe kanë miq. Ata janë të aftë të hyjnë në marrëdhënie normale shoqërore.

Sindroma Klinefelter – A mund të trajtohet kjo sëmundje?

Sindroma Klinefelter është e lindur dhe për këtë arsye nuk mund të kurohet. Megjithatë, është e mundur të lehtësohen simptomat e saj. Për këtë qëllim përdoren terapi të shumta, duke përfshirë terapi fizike, verbale, të sjelljes, psikoterapisë dhe terapi familjare. Ndonjëherë ato ndihmojnë në zbutjen e simptomave të tilla si tensioni i dobësuar i muskujve, problemet e të folurit ose vetëvlerësimi i ulët. Farmakoterapia reduktohet në përdorimin e terapisë zëvendësuese të testosteronit (TRT). Ju lejon të rivendosni nivelin e këtij hormoni në gjak në vlerat normale, gjë që lejon zhvillimin e muskujve, uljen e zërit dhe zhvillimin e flokëve më të bollshëm.

Një nga faktorët më të rëndësishëm që përcakton efektivitetin e trajtimit është momenti i hershëm i zbatimit të tij.

A e dini se:

Nëse një faktor që dëmton spermatogjenezën (procesi i formimit të spermës) vepron në testikujt e një djali të lindur, e ashtuquajtura sindroma e supozuar Klinefelter. Simptomat janë identike me sindromën e vërtetë Klinefelter të diskutuar më sipër, por testi i kariotipit nuk zbulon praninë e një kromozomi seksual X shtesë.

Teksti: MD Matylda Mazur

Përmbajtja e faqes së internetit medTvoiLokony synon të përmirësojë, jo të zëvendësojë, kontaktin midis Përdoruesit të Uebsajtit dhe mjekut të tyre. Faqja e internetit është menduar vetëm për qëllime informative dhe edukative. Përpara se të ndiqni njohuritë e specializuara, veçanërisht këshillat mjekësore, të përfshira në faqen tonë të internetit, duhet të konsultoheni me një mjek. Administratori nuk mbart asnjë pasojë që rezultojnë nga përdorimi i informacionit të përmbajtur në faqen e internetit.