Sëmundja e Krabbe është një sëmundje e trashëguar që prek nervat e sistemit nervor. Prek rreth 1 në 100 njerëz dhe më shpesh prek foshnjat. Ajo është shkaktuar nga mosfunksionimi i një enzime që rezulton në dëmtimin e mbështjelljes së mielinës.

Përcaktim

Sëmundja Krabbe është një çrregullim i trashëguar që shkatërron mbështjellësin që rrethon qelizat nervore (mielin) e sistemit nervor qendror (trurit dhe palcës kurrizore) dhe sistemit nervor periferik.

Në shumicën e rasteve, shenjat dhe simptomat e sëmundjes Krabbe zhvillohen tek foshnjat para moshës 6 muajsh, zakonisht duke rezultuar në vdekje deri në moshën 2 vjeç. Kur zhvillohet tek fëmijët më të mëdhenj dhe të rriturit, rrjedha e sëmundjes mund të ndryshojë shumë.

Nuk ka shërim për sëmundjen Krabbe, dhe trajtimi fokusohet në kujdesin mbështetës. Sidoqoftë, metodat e transplantit të qelizave burimore kanë treguar sukses në foshnjat që trajtohen para fillimit të simptomave dhe në disa fëmijë dhe të rritur më të mëdhenj.

Sëmundja Krabbe prek afërsisht 1 në 100 njerëz. Forma infantile përbën 000% të rasteve në popullatat e Evropës Veriore. Njihet gjithashtu si leukodistrofi e qelizave globoide.

Shkaqet e sëmundjes së Krabbe

Sëmundja Krabbe shkaktohet nga një mutacion në një gjen të veçantë (GALC) që prodhon një enzimë specifike (galaktocerebrozidazë). Mungesa e kësaj enzime të shkaktuar nga mutacioni çon në akumulimin e produkteve (galaktolipideve) të cilat do të shkatërrojnë oligodendrocitet - qelizat që janë në origjinën e formimit të mielinës. Humbja e mëvonshme e mielinës (një fenomen i quajtur demielinim) i pengon qelizat nervore të dërgojnë dhe marrin mesazhe.

Kush është më i prekur?

Mutacioni i gjenit i lidhur me sëmundjen Krabbe shkakton sëmundjen vetëm nëse pacienti ka të dyja kopjet e mutuara të gjenit të trashëguar nga prindërit. Një sëmundje që rezulton nga dy kopje të mutuara quhet një çrregullim autosomal recesiv.

Nëse secili prind ka një kopje të mutuar të gjenit, rreziku për një fëmijë do të jetë si më poshtë:

• Një rrezik prej 25% për të trashëguar dy kopje të mutuara, të cilat do të çonin në sëmundje.
• Një rrezik 50% për të trashëguar nga një kopje e vetme e mutuar. Fëmija atëherë është bartës i mutacionit por nuk e zhvillon sëmundjen.
• Një rrezik 25% për të trashëguar dy kopje normale të gjenit.

Diagnoza e sëmundjes Krabbe

Në disa raste, sëmundja Krabbe diagnostikohet tek të sapolindurit me teste të shqyrtimit para se të shfaqen simptomat. Sidoqoftë, në shumicën e rasteve, shfaqja e simptomave nxitet së pari para një testi, me eksplorimin pasues të shkaqeve të mundshme.

Testet laboratorike

Një mostër gjaku dhe një biopsi (mostër e vogël e lëkurës) dërgohen në një laborator për të vlerësuar nivelin e aktivitetit të enzimës GALC. Një nivel shumë i ulët ose nivel aktiviteti zero mund të pasqyrojë praninë e sëmundjes Krabbe.

Edhe pse rezultatet ndihmojnë një mjek të bëjë një diagnozë, ato nuk japin dëshmi se sa shpejt sëmundja mund të përparojë. Për shembull, aktiviteti shumë i ulët i GALC nuk do të thotë domosdoshmërisht që sëmundja do të përparojë shpejt.

Elektroencefalogram (EEG)

Një EEG jonormale mund të përforcojë hipotezën e një sëmundjeje.

Testet e imazhit

Mjeku juaj mund të urdhërojë një ose më shumë teste të imazhit që mund të zbulojnë humbjen e mielinës në zonat e prekura të trurit. Këto teste përfshijnë:

• Imazhe me rezonancë magnetike, një teknologji që përdor valët e radios dhe një fushë magnetike për të prodhuar imazhe të hollësishme 3-D.
• Tomografi e kompjuterizuar, një teknologji e specializuar radiologjike që prodhon imazhe dy-dimensionale.
• Studimi i përcjellshmërisë nervore, i cili mat se sa shpejt nervat mund të dërgojnë një mesazh. Kur mielina që rrethon nervat është e dëmtuar, përcjellja nervore është më e ngadaltë.

Testi gjenetik

Një test gjenetik mund të bëhet me një mostër gjaku për të konfirmuar një diagnozë.

Testimi gjenetik për të vlerësuar rrezikun e të pasurit një fëmijë me sëmundjen Krabbe mund të konsiderohet në situata të caktuara:

• Nëse prindërit janë bartës të njohur, ata mund të urdhërojnë testimin gjenetik para lindjes për të përcaktuar nëse fëmija i tyre ka të ngjarë të zhvillojë sëmundjen.
• Nëse njëri ose të dy prindërit ka të ngjarë të jenë bartës të një mutacioni të gjenit GALC për shkak të një historie të njohur familjare të sëmundjes Krabbe.
• Nëse një fëmijë diagnostikohet me sëmundjen Krabbe, një familje mund të marrë në konsideratë testimin gjenetik për të identifikuar fëmijët e tjerë që mund të zhvillojnë sëmundjen më vonë në jetë.
• Transportuesit e njohur, të cilët përdorin fekondimin in vitro, mund të kërkojnë teste gjenetike para implantimit.

Shfaqja e të porsalindurve

Në disa shtete, një test për sëmundjen Krabbe është pjesë e një grupi standard të vlerësimeve për të sapolindurit. Testi fillestar i shqyrtimit mat aktivitetin e enzimës GALC. Nëse aktiviteti i enzimës është i ulët, bëhen teste përcjellëse të GALC dhe teste gjenetike. Përdorimi i testeve të shqyrtimit tek të sapolindurit është relativisht i ri.

Evolucioni dhe komplikimet e mundshme

Një numër komplikimesh - përfshirë infeksionet dhe vështirësitë në frymëmarrje - mund të zhvillohen tek fëmijët me sëmundje të avancuar Krabbe. Në fazat e mëvonshme të sëmundjes, fëmijët bëhen të paaftë, qëndrojnë në shtretërit e tyre dhe përfundojnë në një gjendje vegjetative.

Shumica e fëmijëve që zhvillojnë sëmundjen Krabbe në fëmijëri vdesin para moshës 2 vjeç, më shpesh nga dështimi i frymëmarrjes ose komplikimet nga humbja e plotë e lëvizshmërisë dhe rënia e dukshme e tonit të muskujve. Fëmijët që zhvillojnë sëmundjen më vonë në fëmijëri mund të kenë një jetëgjatësi disi më të gjatë, zakonisht midis dy dhe shtatë vjet pas diagnozës.

Shenjat dhe simptomat e para të sëmundjes Krabbe në fëmijërinë e hershme mund të ngjajnë me disa sëmundje ose çështje zhvillimore. Prandaj, është e rëndësishme të merrni një diagnozë të shpejtë dhe të saktë nëse fëmija juaj ka ndonjë shenjë ose simptomë të sëmundjes.

Shenjat dhe simptomat që lidhen më së shpeshti me fëmijët më të mëdhenj dhe të rriturit nuk janë specifike për sëmundjen Krabbe dhe kërkojnë diagnozë në kohë.

Pyetjet që do të bëjë mjeku në lidhje me simptomat janë si më poshtë:

• Cilat shenja ose simptoma keni vënë re? Kur filluan?
• A kanë ndryshuar këto shenja ose simptoma me kalimin e kohës?
• A keni vërejtur ndonjë ndryshim në vëmendjen e fëmijës suaj?
• A ka fëmija juaj ethe?
• A keni vënë re nervozizëm të pazakontë ose të tepërt?
• A keni vënë re ndonjë ndryshim në zakonet e të ngrënit?

Pyetjet, veçanërisht për fëmijët më të mëdhenj ose të rriturit, mund të jenë:

• A ka përjetuar fëmija juaj ndonjë ndryshim në performancën e tij akademike?
• A keni pasur vështirësi me detyrat normale ose detyrat që lidhen me punën?
• A po trajtohet fëmija juaj për ndonjë problem tjetër mjekësor?
• A ka filluar fëmija juaj kohët e fundit një trajtim të ri?

Në shumicën e rasteve, shenjat dhe simptomat e sëmundjes Krabbe shfaqen në muajt e parë pas lindjes. Fillojnë gradualisht dhe gradualisht përkeqësohen.

Shenjat dhe simptomat e zakonshme në fillimin e sëmundjes (midis dy dhe gjashtë muajsh të jetës) janë si më poshtë:

• Vështirësitë e të ushqyerit
• Ulërima të pashpjegueshme
• Nervozizëm ekstrem
• Ethet pa shenja infeksioni
• Ulur vigjilencën
• Vonesa në fazat e zhvillimit
• Spazma e muskujve
• Kontroll i dobët i kokës
• Të vjella të shpeshta

Ndërsa sëmundja përparon, shenjat dhe simptomat bëhen më të rënda. Ato mund të përfshijnë:

• Zhvillim jonormal
• Humbje progresive e dëgjimit dhe shikimit
• Muskuj të ngurtë dhe të shtrënguar
• Humbje graduale e aftësisë për të gëlltitur dhe marrë frymë

Kur sëmundja e Krabbe zhvillohet më vonë në fëmijëri (1 deri në 8 vjet) ose në moshën madhore (pas 8 vjetësh), shenjat dhe simptomat mund të ndryshojnë shumë dhe përfshijnë:

• Humbje progresive e shikimit me ose pa neuropati periferike
• Vështirësi në ecje (ataksi)
• Parestezia me ndjesi djegieje
• Humbja e shkathtësisë së dorës
• Dobësi muskulore

Si rregull i përgjithshëm, sa më herët mosha e fillimit të sëmundjes Krabbe, aq më shpejt sëmundja përparon.

Disa njerëz të diagnostikuar gjatë adoleshencës ose moshës madhore mund të kenë simptoma më pak të rënda, me dobësinë e muskujve që është gjendja kryesore. Ata mund të mos kenë ndonjë ndryshim në aftësitë e tyre njohëse.

Itshtë e rëndësishme që fëmija të përcjellë në mënyrë që të monitorojë zhvillimin e tij, në veçanti:

• rritja e tij
• Toni i muskujve të tij
• Forca e tij e muskujve
• Koordinimi i tij
• Qëndrimi i tij
• Kapacitetet e tyre shqisore (shikimi, dëgjimi dhe prekja)
• Dieta e tij

Për foshnjat që kanë zhvilluar tashmë simptoma të sëmundjes Krabbe, aktualisht nuk ka asnjë trajtim që mund të ndryshojë rrjedhën e sëmundjes. Prandaj trajtimi fokusohet në menaxhimin e simptomave dhe ofrimin e kujdesit mbështetës.

Ndërhyrjet përfshijnë:

• barna antikonvulsive për të menaxhuar krizat;
• ilaçe për të lehtësuar spasticitetin dhe nervozizmin e muskujve;
• fizioterapi për të minimizuar përkeqësimin e tonit të muskujve;
• furnizimi me lëndë ushqyese, për shembull duke përdorur një tub gastrik për të dhënë lëngje dhe lëndë ushqyese direkt në stomak.

Ndërhyrjet për fëmijët më të mëdhenj ose të rriturit me forma më të buta të sëmundjes mund të përfshijnë:

• fizioterapi për të minimizuar përkeqësimin e tonit të muskujve;
• terapi profesionale për të arritur sa më shumë pavarësi me aktivitetet e përditshme;
• transplantimi i qelizave burimore hematopoietike të cilat mund të mbajnë mielinën duke prodhuar enzima GALC. Ato vijnë nga gjaku i kordonit të kërthizës, palca e eshtrave të donatorëve ose qelizat burimore të gjakut që qarkullojnë.

Kjo terapi mund të përmirësojë rezultatet tek foshnjat nëse trajtimi fillon para fillimit të simptomave, domethënë kur bëhet një diagnozë pasi testohet një ekran i porsalindur. Foshnjat që ende nuk kanë simptoma dhe marrin transplant të qelizave burimore kanë një përparim më të ngadalshëm të sëmundjes. Sidoqoftë, ata ende kanë vështirësi të konsiderueshme me të folurit, ecjen dhe aftësitë e tjera motorike.

Fëmijët e moshuar dhe të rriturit me simptoma të lehta gjithashtu mund të përfitojnë nga ky trajtim.