La distrofi muskulare korrespondojnë me një familje sëmundjesh muskulare të karakterizuara nga dobësia dhe degjenerimi progresiv i muskujve: fibrat e muskujve të trupit degjenerojnë. Muskujt gradualisht atrofizohen, domethënë ata humbasin vëllimin e tyre dhe për këtë arsye forcën e tyre.

Ato janë të sëmundjet Origjinal gjenetik të cilat mund të shfaqen në çdo moshë: që nga lindja, gjatë fëmijërisë apo edhe në moshën e rritur. Ka më shumë se 30 forma që ndryshojnë në moshën e shfaqjes së simptomave, natyrën e muskujve të prekur dhe ashpërsinë. Shumica e distrofive muskulare përkeqësohen në mënyrë progresive. Aktualisht, ende nuk ka shërim. Distrofia muskulare më e njohur dhe më e zakonshme është Distrofia muskulore e Duchenne, e quajtur edhe "distrofia muskulare e Duchenne".

Në distrofinë muskulare, muskujt e prekur në distrofinë muskulare janë kryesisht ata që lejojnë lëvizjet vullnetare, Sidomos muskujt, kofshë, këmbët, krahët dhe parakrahëtMe Në disa distrofi, muskujt e frymëmarrjes dhe zemra mund të preken. Njerëzit me distrofi muskulare gradualisht mund të humbasin lëvizshmërinë e tyre kur ecin. Simptoma të tjera mund të shoqërohen me dobësi të muskujve, në veçanti probleme të zemrës, traktit gastrointestinal, syve, etj.

përhapje

La distrofi muskulare janë ndër sëmundjet e rralla dhe jetime. Frequencyshtë e vështirë të dihet frekuenca e saktë, pasi ajo bashkon sëmundje të ndryshme. Disa studime vlerësojnë se rreth 1 në 3 njerëz e kanë atë.

Për exemple:

• La miopatia duchenne¹ duchenne¹prek rreth një në 3500 djem.
• Distrofia muskulare e Becker prek 1 në 18 djem²,
• Distrofia facioscapulohumeral prek afërsisht 1 në 20 persona.
• Sëmundja e Amerikës-Dreifuss, prek 1 në 300 njerëz dhe shkakton tërheqje të tendinit dhe dëmtim të muskujve të zemrës

Disa distrofi muskulare janë më të zakonshme në rajone të caktuara të botës. Në këtë mënyrë: 

• E ashtuquajtura miopati kongjenitale Fukuyama ka të bëjë kryesisht me Japoninë.
• Në Quebec, nga ana tjetër, është distrofi muskulare okulofaringeale e cila dominon (1 rast për 1 person), ndërsa është shumë e rrallë në pjesën tjetër të botës (000 raste për 1 mesatarisht¹) Siç sugjeron edhe emri, kjo sëmundje prek kryesisht muskujt e qepallat dhe fytin.
• Nga ana e saj, Sëmundja e Steinert ose "Myotonia e Steinert", është shumë e zakonshme në rajonin Saguenay-Lac St-Jean, ku prek rreth 1 në 500 njerëz.
• La sarkoglikanopatitë janë më të zakonshme në Afrikën Veriore dhe prekin një në 200 njerëz në Italinë verilindore.
• Kalpainopatitë u përshkruan për herë të parë në Ishullin Reunion. Një në 200 persona preket.

Shkaqet

La distrofi muskulare janë sëmundjet gjenetike, që do të thotë se ato janë për shkak të një anomalie (ose mutacioni) të një gjeni të nevojshëm për funksionimin e duhur të muskujve ose zhvillimin e tyre. Kur ky gjen ndryshon, muskujt nuk mund të kontraktohen më normalisht, ata humbasin fuqinë dhe atrofinë e tyre.

Disa dhjetëra gjene të ndryshme janë të përfshira në distrofitë muskulare. Më shpesh, këto janë gjene që "bëjnë" proteina të vendosura në membranën e qelizave të muskujve.³.

Për exemple:

• Myopatia e distrofisë muskulare Duchenne lidhet me një mangësi në distrofinë, një proteinë e vendosur nën membranën e qelizave të muskujve dhe e cila luan një rol në tkurrjen e muskujve.
• Në pothuajse gjysmën e distrofive të lindura muskulare (të cilat shfaqen në lindje), është një mangësi në merosinë, një përbërës i membranës së qelizave të muskujve, i cili është i përfshirë.

Ashtu si shumë sëmundjet gjenetike, distrofitë muskulare më së shpeshti transmetohen nga prindërit tek fëmijët e tyre. Më rrallë, ato gjithashtu mund të "shfaqen" spontanisht, kur një gjen pëson mutacion aksidentalisht. Në këtë rast, gjeni i sëmurë nuk është i pranishëm tek prindërit ose anëtarët e tjerë të familjes.

Shumicën e kohës, distrofia muskulore transmetohet në një mënyrë recesiveMe Me fjalë të tjera, që sëmundja të shprehet, të dy prindërit duhet të jenë bartës dhe t’i kalojnë gjenit jonormal fëmijës. Por sëmundja nuk shfaqet tek prindërit, pasi secili mbart vetëm një gjen prindëror jo normal dhe jo dy gjene anormale prindërore. Sidoqoftë, një gjen i vetëm normal është i mjaftueshëm që muskujt të funksionojnë normalisht.

Përveç kësaj, disa distrofi ndikojnë vetëm në garçons : ky është rasti me distrofinë muskulare Duchenne dhe distrofinë muskulare të Becker -it. Në të dy rastet, gjeni i përfshirë në këto dy sëmundje ndodhet në kromozomin X i cili ekziston në një kopje të vetme tek meshkujt.

Dy familje të mëdha

Në përgjithësi ekzistojnë dy familje kryesore të distrofive muskulare:

- distrofi muskulare them i lindur (DMC), të cilat shfaqen në 6 muajt e parë të jetës. Ekzistojnë rreth dhjetë forma të tij, me ashpërsi të ndryshme, duke përfshirë CMD me mungesë primare të merosinës, CMD të Ullrich, sindromën e ngurtë të shtyllës kurrizore dhe sindromën Walker-Warburg;

- distrofi muskulare shfaqeshin më vonë në fëmijëri ose në moshë madhore, si shembuj³ :

• Distrofia muskulore e Duchenne
• Miopatia e Becker -it
• Miopatia Emery-Dreyfuss (ka disa forma)
• Miopatia Facioscapulo-humeral, e quajtur edhe miopati Landouzy-Déjerine
• Miopatitë e brezave, të quajtura kështu, sepse ato kryesisht prekin muskujt e vendosur rreth shpatullave dhe vitheve.
• Distrofitë miotonike (llojet I dhe II), përfshirë sëmundjen e Steinert. Ato karakterizohen nga një miotoni, domethënë, muskujt nuk arrijnë të qetësohen normalisht pas një tkurrje.
• Miopatia okulofaringeale

Evolucion

Evolucioni i distrofi muskulare është shumë i ndryshueshëm nga një formë në tjetrën, por edhe nga një person në tjetrin. Disa forma evoluojnë me shpejtësi, duke çuar në humbjen e hershme të lëvizshmërisë dhe ecjes dhe ndonjëherë komplikime fatale kardiake ose të frymëmarrjes, ndërsa të tjerat evoluojnë shumë ngadalë gjatë dekadave. Shumica e distrofive të lindura muskulare, për shembull, kanë pak ose aspak përparim, megjithëse simptomat mund të jenë të rënda menjëherë.³.

komplikimet

Komplikimet ndryshojnë shumë në varësi të llojit të distrofisë muskulare. Disa distrofi mund të prekin muskujt e frymëmarrjes ose zemrën, ndonjëherë me pasoja shumë serioze.

Kështu, komplikimet e zemrës janë mjaft të zakonshme, veçanërisht tek djemtë me distrofi muskulare Duchenne.

Përveç kësaj, degjenerimi i muskujve bën që trupi dhe nyjet të deformohen pak nga pak: të sëmurët mund të vuajnë nga skolioza. Shpesh vërehet shkurtimi i muskujve dhe tendinave, duke rezultuar në tërheqjet e muskujve (ose tendinat). Këto sulme të ndryshme rezultojnë në deformime të nyjeve: këmbët dhe duart janë kthyer brenda dhe poshtë, gjunjët ose bërrylat janë deformuar ...

Së fundi, është e zakonshme që sëmundja të shoqërohet me ankthi ose çrregullime depresive për të cilat duhet pasur kujdes.