Omfalocela dhe laparoschisis janë anomali kongjenitale të karakterizuara nga një defekt në mbylljen e murit abdominal të fetusit, i shoqëruar me eksteriorizimin (herniimin) e një pjese të organeve të brendshme të tij abdominale. Këto keqformime kërkojnë kujdes të specializuar në lindje dhe kirurgji për të riintegruar organet e brendshme në bark. Prognoza është e favorshme në shumicën e rasteve.

Përcaktim

Omfalocela dhe laparoschisis janë anomali kongjenitale të karakterizuara nga dështimi për të mbyllur murin abdominal të fetusit.

Ompalocela karakterizohet nga një hapje pak a shumë e gjerë në murin e barkut, me qendër në kordonin e kërthizës, përmes së cilës një pjesë e zorrëve dhe ndonjëherë edhe mëlçia dalin nga zgavra e barkut, duke formuar atë që quhet hernie. Kur defekti në mbylljen e murit është i rëndësishëm, kjo hernie mund të përmbajë pothuajse të gjithë traktin tretës dhe mëlçinë.

Të brendshmet e jashtme mbrohen nga një "qese" që përbëhet nga një shtresë e membranës amniotike dhe një shtresë e membranës peritoneale.

Shpesh, omfalocela shoqërohet me defekte të tjera të lindjes:

• më shpesh defektet e zemrës,
• anomalitë gjenitourinar ose cerebrale,
• atrezia gastrointestinale (dmth. obstruksioni i pjesshëm ose i plotë)…

Në fetuset me laparoschisis, defekti i murit të barkut ndodhet në të djathtë të kërthizës. Ajo shoqërohet me një hernie të zorrës së hollë dhe në disa raste të organeve të tjera të brendshme (zorrës së trashë, stomakut, më rrallë fshikëzës dhe vezoreve).

Zorra, e cila nuk është e mbuluar me një membranë mbrojtëse, noton drejtpërdrejt në lëngun amniotik, përbërësit urinar të pranishëm në këtë lëng janë përgjegjës për lezionet inflamatore. Mund të ndodhin anomali të ndryshme të zorrëve: modifikime dhe trashje të murit të zorrëve, atrezi etj.

Në mënyrë tipike, nuk ka keqformime të tjera të lidhura.

Shkaqet

Asnjë shkak specifik për mbylljen e dëmtuar të murit abdominal nuk demonstrohet kur omfalocela ose laparoschisis shfaqen të izoluara.

Megjithatë, në rreth një të tretën deri në gjysmën e rasteve, omfalocela është pjesë e një sindromi polimalformativ, më së shpeshti i lidhur me trizominë 18 (një kromozom shtesë 18), por edhe me anomali të tjera kromozomale si trisomia 13 ose 21, monosomia X (një kromozomi i vetëm X në vend të një çifti kromozomesh seksuale) ose triploidi (prania e një grupi shtesë kromozomesh). Rreth një herë në 10 sindroma rezulton nga një defekt i lokalizuar i gjenit (veçanërisht omfalocela e shoqëruar me sindromën Wiedemann-Beckwith). 

Diagnostikues

Këto dy keqformime mund të demonstrohen në ultrazë që në tremujorin e parë të shtatzënisë, duke lejuar përgjithësisht diagnozën prenatale.

Personat e interesuar

Të dhënat epidemiologjike ndryshojnë ndërmjet studimeve.

Sipas Shëndetit Publik në Francë, në gjashtë regjistrat francezë të anomalive kongjenitale, gjatë periudhës 2011 – 2015, omfalocela preku midis 3,8 dhe 6,1 lindje nga 10 dhe laparoschisis midis 000 dhe 1,7 lindje në 3,6.

Faktorët e rrezikut

Shtatzënia e vonë (pas 35 vjetësh) ose nëpërmjet fekondimit in vitro rrit rrezikun e omfalocelës.

Faktorët e rrezikut mjedisor si përdorimi i duhanit ose kokainës nga nëna mund të përfshihen në laparoschisis.

Qëndrimi terapeutik antenatal

Për të shmangur lezionet e tepërta të zorrëve tek fetuset me laparoschisis, është e mundur të kryhen amnio-infuzione (administrimi i serumit fiziologjik në zgavrën amniotike) gjatë tremujorit të tretë të shtatzënisë.

Për këto dy kushte, kujdesi i specializuar nga një ekip multidisiplinar i përbërë nga specialistë të kirurgjisë pediatrike dhe ringjalljes neonatale duhet të organizohet që nga lindja në mënyrë që të shmangen rreziqet e mëdha infektive dhe vuajtjet intestinale, duke përfshirë rezultatin që do të ishte fatal.

Një lindje e induktuar zakonisht planifikohet për të lehtësuar menaxhimin. Për omfalocelën, përgjithësisht preferohet lindja vaginale. Prerja cezariane shpesh preferohet për laparoschisis. 

kirurgji

Menaxhimi kirurgjik i foshnjave me omfalocele ose laparoschisis synon të riintegrojë organet në zgavrën e barkut dhe të mbyllë vrimën në mur. Fillon menjëherë pas lindjes. Teknika të ndryshme përdoren për të kufizuar rrezikun e infeksionit.

Zgavra e barkut që mbetet e zbrazët gjatë shtatzënisë nuk është gjithmonë mjaft e madhe për të akomoduar organet e hernizuara dhe mund të jetë e vështirë ta mbyllni atë, veçanërisht kur një foshnjë e vogël ka një omfalocele të madhe. Më pas është e nevojshme të vazhdohet me një riintegrim gradual të shpërndarë në disa ditë, apo edhe disa javë. Zgjidhjet e përkohshme janë miratuar për të mbrojtur organet e brendshme.

Evolucioni dhe prognoza

Komplikimet infektive dhe kirurgjikale nuk mund të shmangen gjithmonë dhe mbeten shqetësuese, veçanërisht në rast të qëndrimit të gjatë në spital.

Omphalocèle

Riintegrimi në një zgavër të vogël të barkut të një omfalocele të madhe mund të shkaktojë shqetësime të frymëmarrjes tek foshnja. 

Për pjesën tjetër, prognoza e omfalocelës së izoluar është mjaft e favorshme, me një rifillim të shpejtë të ushqyerjes nga goja dhe mbijetesën deri në një vit të shumicës shumë të madhe të foshnjave, të cilët do të rriten normalisht. Në rast të keqformimeve shoqëruese, prognoza është shumë më e keqe me një shkallë të ndryshueshme vdekshmërie, e cila arrin 100% në sindroma të caktuara.

laparoschisis

Në mungesë të komplikimeve, prognoza e laparoschisis është e lidhur në thelb me cilësinë funksionale të zorrëve. Mund të duhen disa javë që aftësitë motorike dhe përthithja e zorrëve të rikuperohen. Prandaj duhet të zbatohet ushqyerja parenteral (me infuzion). 

Nëntë nga dhjetë foshnja janë gjallë pas një viti dhe për shumicën dërrmuese, nuk do të ketë pasoja në jetën e përditshme.