Fenilketonuria është një sëmundje e karakterizuar nga mos-asimilimi (ose jo-metabolizimi) i fenilalaninës.

Fenilalanina është një aminoacid thelbësor me një rol themelor në sistemin nervor duke stimuluar gjëndrën tiroide. Alsoshtë gjithashtu një stimulues intelektual. Ky aminoacid nuk sintetizohet nga trupi dhe prandaj duhet të furnizohet by ushqim. Në të vërtetë, fenilalanina është një nga përbërësit e të gjitha ushqimeve të pasura me proteina me origjinë shtazore dhe bimore: mishi, peshku, veza, soja, qumështi, djathi etj.

Shtë një sëmundje e rrallë gjenetike dhe trashëgimore e cila prek si vajzat ashtu edhe djemtë, pa epërsi të veçantë.

Nëse sëmundja nuk zbulohet shumë herët për trajtim të shpejtë, mund të ndodhë një akumulim i kësaj substance në trup dhe në veçanti në sistemin nervor. Shumë fenilalaninë në trurin në zhvillim është toksike.

Fenilalanina e tepërt e pranishme në trup evakuohet nga sistemi renal dhe për këtë arsye gjendet në urinën e pacientit, në formën e fenilketoneve. (2)

Në Francë, një test i shqyrtimit të fenilalaninës është sistematik në lindje: testi Guthrie.

Prevalenca (numri i njerëzve me sëmundje në një popullatë në një kohë të caktuar), varet nga vendi në fjalë dhe mund të ndryshojë midis 1 /25 dhe 000 /1.

Në Francë, prevalenca e fenilketonurisë është 1/17. (000)

Kjo sëmundje trajtohet me një dietë të ulët në proteina për të zvogëluar nivelin e fenilalaninës në trupin e pacientit dhe për të kufizuar dëmtimin e trurit.

Trajtimi i hershëm i sëmundjes zakonisht parandalon zhvillimin e simptomave.

Përveç kësaj, trajtimi i vonshëm që çon në akumulimin e kësaj molekule në tru ka pasoja të veçanta: (3)

- vështirësi në mësim;

- çrregullime të sjelljes;

– çrregullime epileptike;

- ekzema.

Tre forma të sëmundjes janë demonstruar pas testeve të gjakut në lindje: (2)

- fenilketonuria tipike: me fenilalaninemi (niveli i fenilalaninës në gjak) më i madh se 20 mg / dl (ose 1 μmol / l);

-fenilketonuria atipike: me një nivel midis 10 dhe 20 mg / dl (ose 600-1 µmol / l);

- Hiperfenilalaninemia e moderuar e moderuar (HMP) ku fenilalaninemia është më pak se 10 mg / dl (ose 600 μmol / l). Kjo formë e sëmundjes nuk është serioze dhe kërkon vetëm monitorim të thjeshtë për të shmangur ndonjë përkeqësim.

Ekzaminimi sistematik në lindje bën të mundur, në shumicën e rasteve, të kufizohet shfaqja e simptomave tipike të sëmundjes.

Trajtimi i sëmundjes bazohet në një dietë të ulët në proteina dhe monitorimi i fenilalaninemisë gjithashtu ndihmon në parandalimin e akumulimit të fenilalaninës në trup dhe veçanërisht në tru. (2)

Në rast se nuk vendoset diagnoza neonatale, simptomat e fenilketonurisë shfaqen shpejt pas lindjes dhe mund të jenë pak a shumë të rënda në varësi të formës së sëmundjes.

Këto simptoma karakterizohen nga:

- një vonesë në zhvillimin mendor të fëmijës;

- një vonesë në rritje;

- mikrocefali (madhësia jonormale e vogël e kafkës);

– konvulsione dhe dridhje;

– ekzemë;

- të vjella;

- çrregullime të sjelljes (hiperaktivitet);

- çrregullime motorike.

Në rastin e hiperfenilalaninemisë, mutacionet në gjenin që kodon një ko-faktor për shndërrimin e fenilalaninës në tirozinë (ko-faktori BHA) janë të mundshme. Këto çrregullime në prodhimin e tirozinës çojnë në:

- lëkurë e ndritshme;

- flokë të ndritshme.

Fenilalanina është një sëmundje gjenetike e trashëguar. Rezulton në trashëgimi autosomale recesive. Kjo mënyrë transmetimi ka të bëjë me një autosom (kromozom jo seksual) dhe recesiviteti rezulton në nevojën që subjekti të ketë dy kopje të alelit të mutuar në mënyrë që të zhvillojë fenotipin e sëmurë. (4)

Origjina e sëmundjes është mutacioni i gjenit PAH (12q22-q24.2). Ky gjen kodon për një enzimë që lejon hidrolizën (shkatërrimi i një substance nga uji): hidroksilaza fenilalanine.

Prandaj, gjeni i mutuar rezulton në një reduktim të aktivitetit të fenilalaninës hidroksilazës dhe për këtë arsye fenilalanina nga ushqimi nuk përpunohet në mënyrë efektive nga trupi. Prandaj niveli i këtij aminoacidi në gjakun e subjektit të prekur është rritur. Pas rritjes së kësaj sasie të fenilalaninës në trup, ruajtja e saj do të bëhet në organe dhe / ose inde të ndryshme, veçanërisht në tru. (4)

Janë demonstruar mutacione të tjera në lidhjen me sëmundjen. Këto janë modifikime në nivelin e gjeneve që kodojnë BHA (ko-faktor për shndërrimin e fenilalaninës në tirozinë) dhe kanë të bëjnë veçanërisht me formën e hiperfenilalaninemisë. (1)

Faktorët e rrezikut që lidhen me sëmundjen janë gjenetikë. Në fakt, transmetimi i kësaj sëmundjeje ndodh përmes një transferimi autosomal recesiv. Sido që të jetë, prania e dy aleleve të mutuar për gjenin duhet të jetë e pranishme tek individi për të zhvilluar sëmundjen.

Në këtë kuptim, secili prind i individit të sëmurë duhet të ketë një kopje të gjenit të mutuar. Për shkak se është një formë recesive, prindërit me vetëm një kopje të gjenit të mutuar nuk shfaqin simptoma të sëmundjes. Sidoqoftë, atyre u kërkohet, deri në 50% secila, që secili të transmetojë një gjen të mutuar tek pasardhësit. Nëse babai dhe nëna e fëmijës transmetojnë secili një gjen të mutuar, atëherë subjekti do të ketë dy alele të mutuara dhe më pas do të zhvillojë fenotipin e sëmurë. (4)

Diagnoza e fenilketonurisë bëhet kryesisht nëpërmjet programit të skriningut të lindjes: depistimi sistematik i të porsalindurve. Ky është testi Guthrie.

 Ky test konsiderohet pozitiv nëse niveli i fenilalaninës në gjak është më i madh se 3 mg / dl (ose 180 µmol / l). Në kontekstin e fenilalaninemisë së tepërt, një test i dytë i gjakut kryhet në një qendër të specializuar për të konfirmuar ose jo praninë e fenilketonurisë. Nëse niveli i fenilalaninës është akoma më i madh se 3 mg / dl gjatë dozimit të dytë dhe nuk është identifikuar ndonjë sëmundje tjetër ndoshta përgjegjëse, atëherë bëhet diagnoza. (2)

Diagnoza e kësaj sëmundjeje duhet të dallohet nga ajo e mungesës së BH4. Në të vërtetë, kjo e fundit është veçanërisht karakteristike për hiperfenilalanineminë dhe kërkon vetëm monitorim të thjeshtë. Ndërsa zbulimi i pranisë së fenilketonurisë në subjekt kërkon trajtim të veçantë dhe një dietë me proteina të ulët. (1)

Trajtimi parësor për fenilketonurinë është një dietë e ulët në fenilalaninë, pra një reduktim në marrjen e proteinave dietike. Kjo dietë me proteina të ulët duhet të zbatohet sapo të kryhet shqyrtimi i të porsalindurve. Duhet të ndiqet gjatë gjithë jetës dhe mund të jetë pak a shumë e rreptë në varësi të subjektit dhe formës së sëmundjes. (2)

Përveç kësaj diete të varfëruar me fenilalaninë, dihidrokloruri sapropterin mund t'i përshkruhet pacientit në mënyrë që dieta e tij të jetë më pak e rreptë, apo edhe që dieta e tij të mbetet normale. (2)

Përveç kësaj, suplementet ushqimore të pasura me aminoacide (përjashtuar fenilalaninën), vitamina dhe minerale mund të rekomandohen në mënyrë që të rivendoset çdo çekuilibër në këto marrje për shkak të kësaj diete. (3)

Konsumimi i aspartamit (ëmbëlsues artificial i përdorur në shumë produkte si pijet industriale, preparatet ushqimore etj.) duhet të shmanget absolutisht për personat me fenilketonuri. Në fakt, pasi të përthithet, aspartami shndërrohet në trup në fenilalaninë. Në këtë kuptim, rrit rrezikun e grumbullimit të kësaj molekule në trup dhe rrezikon të jetë toksike për subjektin e sëmurë. Aspartami është gjithashtu i pranishëm në shumë barna, vëmendje e veçantë nga pacientët kërkohet kur marrin barna të caktuara.

Për sa i përket parandalimit, duke qenë se transmetimi i sëmundjes është i trashëgueshëm, familjet e prekura nga sëmundja mund të marrin ndihmë dhe këshilla gjenetike.

Prognoza është e ndryshueshme në varësi të pacientit dhe formës së sëmundjes.