Përmbajtje
Trisomia 21 (Sindroma Down)
Trisomia 21, e quajtur edhe Sindroma Down, është një sëmundje e shkaktuar nga një anomali në kromozome (strukturat qelizore që përmbajnë materialin gjenetik të trupit). Njerëzit me sindromën Down kanë tre kromozome 21 në vend të vetëm një çifti. Ky çekuilibër në funksionimin e gjenomit (të gjitha informacionet trashëgimore të pranishme në qelizat njerëzore) dhe organizmit shkakton prapambetje të përhershme mendore dhe vonesë zhvillimi.
Sindroma Down mund të ndryshojë në ashpërsi. Sindroma është gjithnjë e më e njohur dhe ndërhyrja e hershme mund të bëjë një ndryshim të madh në cilësinë e jetës së fëmijëve dhe të rriturve me këtë sëmundje. Në shumicën dërrmuese të rasteve, kjo sëmundje nuk është e trashëgueshme, domethënë nuk transmetohet nga prindërit te fëmijët e tyre.
Mongolizmi, Sindroma Down dhe Trisomia 21 Sindroma Down ia detyron emrin e saj mjekut anglez John Langdon Down, i cili botoi në 1866 përshkrimin e parë të njerëzve me sindromën Down. Para tij, mjekë të tjerë francezë e kishin vëzhguar atë. Duke qenë se të sëmurët kanë tipare karakteristike për mongolët, domethënë kokën e vogël, fytyrën e rrumbullakët dhe të rrafshuar me sy të pjerrët dhe të zhveshur, kjo sëmundje në gjuhën e folur quhej “idiotësi mongoloide” ose mongolizëm. Sot, ky emërtim është mjaft poshtërues. Në vitin 1958, mjeku francez Jérôme Lejeune identifikoi shkakun e sindromës Down, përkatësisht një kromozom shtesë në 21.st çift kromozomesh. Për herë të parë, është krijuar një lidhje midis vonesës mendore dhe një anomalie kromozomale. Ky zbulim hapi mundësi të reja për të kuptuar dhe trajtuar shumë sëmundje mendore me origjinë gjenetike. |
Shkaqet
Çdo qelizë njerëzore përmban 46 kromozome të organizuara në 23 çifte në të cilat gjenden gjenet. Kur një vezë dhe një spermë fekondohen, secili prind i transmeton fëmijës së tij 23 kromozome, me fjalë të tjera, gjysmën e përbërjes së tyre gjenetike. Sindroma Down shkaktohet nga prania e një kromozomi të tretë 21, i shkaktuar nga një anomali gjatë ndarjes së qelizave.
Kromozomi 21 është më i vogli nga kromozomet: ai ka rreth 300 gjene. Në 95% të rasteve të sindromës Down, ky kromozom i tepërt gjendet në të gjitha qelizat e trupit të të prekurve.
Format më të rralla të sindromës Down shkaktohen nga anomali të tjera në ndarjen e qelizave. Në rreth 2% të njerëzve me sindromën Down, kromozome të tepërta gjenden vetëm në disa nga qelizat e trupit. Kjo quhet trisomia mozaike 21. Në rreth 3% të njerëzve me sindromën Down, vetëm një pjesë e kromozomit 21 është e tepërt. Kjo është trizomia 21 nga translokimi.
përhapje
Në Francë, trisomia 21 është shkaku kryesor i handikapit mendor me origjinë gjenetike. Janë rreth 50 persona me sindromën Down. Kjo patologji prek 000 në 21 deri në 1 lindje.
Sipas Ministrisë së Shëndetësisë në Quebec, sindroma Down prek afërsisht 21 në 1 lindje. Çdo grua mund të ketë një fëmijë me sindromën Down, por gjasat rriten me moshën. Në moshën 770 vjeç, një grua do të kishte një rrezik 21 në 20 për të pasur një fëmijë me sindromën Down. Në moshën 1 vjeç, rreziku është 1500 në 30. Ky rrezik do të zvogëlohej nga 1 në 1000 në 1 vit dhe nga 100 në 40 në 1 vit.
Diagnostikues
Diagnoza e sindromës Down zakonisht vendoset pas lindjes, kur shihni tiparet e foshnjës. Megjithatë, për të konfirmuar diagnozën, është e nevojshme të kryhet një kariotip (= test që lejon studimin e kromozomeve). Një mostër e gjakut të foshnjës merret për të analizuar kromozomet në qeliza.
Testet prenatale
Ekzistojnë dy lloje të testeve prenatale që mund të diagnostikojnë trizominë 21 para lindjes.
La testet e depistimit të cilat janë të destinuara për të gjitha gratë shtatzëna, vlerësoni nëse probabiliteti ose rreziku që foshnja të ketë trisominë 21 është e ulët apo e lartë. Ky test konsiston në një mostër gjaku dhe më pas një analizë të tejdukshmërisë nukale, domethënë hapësirës midis lëkurës së qafës dhe shtyllës kurrizore të fetusit. Ky test kryhet gjatë një ekografie midis javës 11 dhe 13 të shtatzënisë. Është i sigurt për fetusin.
La testet diagnostikuese të cilat janë të destinuara për gratë me rrezik të lartë, tregojnë nëse fetusi ka sëmundjen. Këto teste zakonisht kryhen midis 15st dhe 20st javën e shtatzënisë. Saktësia e këtyre teknikave për shqyrtimin e sindromës Down është afërsisht 98% deri në 99%. Rezultatet e testit janë të disponueshme në 2-3 javë. Përpara kryerjes së ndonjë prej këtyre analizave, gruaja shtatzënë dhe bashkëshorti i saj këshillohen gjithashtu të takohen me një konsulent gjenetik për të diskutuar mbi rreziqet dhe përfitimet që lidhen me këto ndërhyrje.
amniocenteza
Aamniocenteza mund të përcaktojë me siguri nëse fetusi ka sindromën Down. Ky test zakonisht bëhet në mes të datës 21st dhe 22st javën e shtatzënisë. Një mostër e lëngut amniotik nga mitra e gruas shtatzënë merret duke përdorur një gjilpërë të hollë të futur në bark. Amniocenteza mbart disa rreziqe të komplikimeve, të cilat mund të shkojnë deri në humbjen e fetusit (1 në 200 gra preket). Testi u ofrohet kryesisht grave që janë në rrezik të lartë bazuar në testet e shqyrtimit.
Marrja e mostrave të vileve korionike.
Marrja e mostrave (ose biopsia) e vileve korionike (PVC) bën të mundur përcaktimin nëse fetusi ka një anomali kromozomale siç është trisomia 21. Teknika konsiston në heqjen e fragmenteve të placentës të quajtura villi korionike. Mostra merret përmes murit të barkut ose vaginalisht ndërmjet 11st dhe 13st javën e shtatzënisë. Kjo metodë mbart një rrezik të abortit prej 0,5 deri në 1%.
Lajmet aktuale në Passeport Santé, një test i ri premtues për të zbuluar sindromën Down https://www.passeportsante.net/fr/Actualites/Nouvelles/Fiche.aspx?doc=nouveau-test-prometteur-pour-detecter-la-trisomie-21 https://www.passeportsante.net/fr/Actualites/Nouvelles/Fiche.aspx?doc=un-test-prenatal-de-diagnostic-de-la-trisomie-21-lifecodexx-a-l-essai-en-france https://www.passeportsante.net/fr/Actualites/Nouvelles/Fiche.aspx?doc=depistage-precoce-de-la-trisomie-21-vers-une-alternative-aux-tests-actuels-20110617 |
Trisomi të tjera Termi trizomi i referohet faktit që një kromozom i tërë ose një fragment i një kromozomi përfaqësohet në tre kopje në vend të dy. Ndër 23 çiftet e kromozomeve të pranishme në qelizat njerëzore, të tjerët mund të jenë subjekt i trizomive të plota ose të pjesshme. Megjithatë, më shumë se 95% e fetuseve të prekur vdesin para se të lindin ose pas vetëm disa javësh të jetës. La trisomia 18 (ose sindroma Edwards) është një anomali kromozomale e shkaktuar nga prania e një kromozomi shtesë 18. Incidenca vlerësohet në 1 në 6000 deri në 8000 lindje. La trisomia 13 është një anomali kromozomale e shkaktuar nga prania e një kromozomi shtesë prej 13. Shkakton dëmtim të trurit, organeve dhe syve, si dhe shurdhim. Incidenca e saj vlerësohet në 1 në 8000 deri në 15000 lindje. |
Efektet në familje
Ardhja në familjen e një foshnjeje me sindromën Down mund të kërkojë një periudhë përshtatjeje. Këta fëmijë kërkojnë kujdes të veçantë dhe vëmendje shtesë. Merrni kohë për të njohur fëmijën tuaj dhe për të bërë një vend për të në familje. Çdo fëmijë me sindromën Down ka personalitetin e tij unik dhe ka nevojë për po aq dashuri dhe mbështetje sa të tjerët.