Kushdo që thotë "trizomi" do të thotë "trizomi 21" ose sindromë Down. Megjithatë, trisomia është një anomali kromozomale ose aneuploidi (anormalitet në numrin e kromozomeve). Prandaj mund të ketë të bëjë me cilindo nga 23 çiftet tona të kromozomeve. Kur prek çiftin 21, flasim për trizominë 21, më e zakonshme. Kjo e fundit vihet re mesatarisht në 27 shtatzëni nga 10.000 mijë, sipas Autoritetit të Lartë të Shëndetësisë. Kur bëhet fjalë për çiftin 18, është një trizomi 18. E kështu me radhë. Trisomia 22 është jashtëzakonisht e rrallë. Më shpesh, është e paqëndrueshme. Shpjegime me Dr Valérie Malan, citogjenetike në departamentin Histologji-Embriologji-Citogjenetikë të Spitalit Necker për Fëmijët e Sëmurë (APHP).

Trisomia 22 është, si trisomitë e tjera, pjesë e familjes së sëmundjeve gjenetike.

Trupi i njeriut vlerësohet të ketë nga 10.000 deri në 100.000 miliardë qeliza. Këto qeliza janë njësia bazë e gjallesave. Në çdo qelizë, një bërthamë, që përmban trashëgiminë tonë gjenetike me 23 palë kromozome. Kjo është, në total, 46 kromozome. Flitet për trizomi kur njëri nga çiftet nuk ka dy, por tre kromozome.

“Në trizominë 22, ne përfundojmë me një kariotip me 47 kromozome, në vend të 46, me 3 kopje të kromozomit 22”, nënvizon Dr Malan. “Kjo anomali kromozomale është jashtëzakonisht e rrallë. Më pak se 50 raste janë publikuar në mbarë botën. "Këto anomali kromozomale thuhet se janë "homogjene" kur ato janë të pranishme në të gjitha qelizat (të paktën ato të analizuara në laborator).

Janë “mozaik” kur gjenden vetëm në një pjesë të qelizave. Me fjalë të tjera, qelizat me 47 kromozome (duke përfshirë 3 kromozome 22) bashkëjetojnë me qelizat me 46 kromozome (duke përfshirë 2 kromozome 22).

“Frekuenca rritet me moshën e nënës. Ky është faktori kryesor i njohur i rrezikut.

"Në shumicën dërrmuese të rasteve, kjo do të rezultojë në një abort", shpjegon Dr. Malan. "Anormalitetet kromozomale janë shkaku i afërsisht 50% të aborteve spontane që ndodhin gjatë tremujorit të parë të shtatzënisë," vëren Health Public France në faqen e tij Santepubliquefrance.fr. Në fakt, shumica e trizomive 22 përfundojnë me abort sepse embrioni nuk është i zbatueshëm.

“Trizomitë e vetme të zbatueshme 22 janë ato mozaike. Por kjo trizomi vjen me pasoja shumë të rënda. “Paaftësi intelektuale, defekte në lindje, anomali të lëkurës, etj.

“Më shpesh, trisomitë e mozaikut 22 janë më të zakonshmet përveç abortit. Kjo do të thotë se anomalitë kromozomale janë të pranishme vetëm në një pjesë të qelizave. Ashpërsia e sëmundjes varet nga numri i qelizave me sindromën Down dhe nga ku ndodhen këto qeliza. “Ka raste të veçanta të sindromës Down të ​​kufizuara në placentë. Në këto raste, fetusi është i padëmtuar sepse anomalia prek vetëm placentën. "

“E ashtuquajtura trizomi homogjene 22 është shumë më e rrallë. Kjo do të thotë se anomalitë kromozomale janë të pranishme në të gjitha qelizat. Në rastet e jashtëzakonshme kur shtatzënia përparon, mbijetesa deri në lindje është shumë e shkurtër. "

Trisomia e mozaikut 22 mund të çojë në shumë paaftësi. Ekziston një ndryshueshmëri e madhe e simptomave nga personi në person.

“Karakterizohet nga vonesa e rritjes para dhe pas lindjes, më shpesh deficiti i rëndë intelektual, hemi-atrofia, anomalitë e pigmentimit të lëkurës, dismorfia e fytyrës dhe anomalitë kardiake”, detajon Orphanet (në Orpha.net), portali për sëmundje të rralla dhe barna jetimore. “Janë raportuar humbje dëgjimi dhe keqformime të gjymtyrëve, si dhe anomali të veshkave dhe organeve gjenitale. "

“Fëmijët në fjalë shihen në konsultim gjenetik. Diagnoza më së shpeshti bëhet duke kryer një kariotip nga një biopsi e lëkurës, sepse anomalia nuk gjendet në gjak. “Trisomia 22 shpesh shoqërohet me anomali shumë karakteristike të pigmentimit. "

Nuk ka kurë për trizominë 22. Por menaxhimi "multidisiplinar" përmirëson cilësinë e jetës, dhe gjithashtu rrit jetëgjatësinë.

“Në varësi të keqformimeve të zbuluara, trajtimi do të personalizohet. »Do të mund të ndërhyjnë gjenetist, kardiolog, neurolog, logoped, specialist ORL, okulist, dermatolog… dhe shumë specialistë të tjerë.

“Sa i përket shkollimit, ai do të përshtatet. Ideja është që të ngrihet sa më parë mbështetje, të zhvillohen sa më shumë kapacitetet e këtyre fëmijëve. Ashtu si me një fëmijë të zakonshëm, një fëmijë me sindromën Down do të jetë më vigjilent nëse është më i stimuluar.