La fraktura vërehen gjatë osteogjenezës imperfecta ndodhin në kockat e gjata (veçanërisht ato të gjymtyrëve të poshtme) dhe në kockat e sheshta (brinjët, rruazat). Frakturat e femurit janë më të shpeshta. Këto fraktura janë shpesh horizontale, pak të zhvendosura dhe konsolidohen brenda të njëjtit afat kohor si frakturat që ndodhin në kockën normale. Shfaqja e këtyre frakturave zvogëlohet me kalimin e moshës sidomos tek femrat nga puberteti deri në menopauzë falë prodhimit të estrogjenit.

La deformime kockore (femuri, tibia, brinjët, kocka e legenit) ndodhin spontanisht ose lidhen me kallo vicioze. Kompresimi i shtyllës kurrizore mund të jetë shkaku i deformimeve të shpeshta të shtyllës kurrizore (skolioza).

Një zhvendosje lart e foramenit okupital (hapja në nivelin e bazës së kafkës që lejon palcën kurrizore të kalojë) karakterizon deformimet kraniale (të quajtura edhe "mbresa bazilare"). Dhimbjet e kokës (dhimbjet e kokës), reflekset e mprehta osteotendinoze me dobësi të gjymtyrëve të poshtme ose dëmtimi i nervave kraniale (nervi trigeminal) janë ndërlikime të këtyre deformimeve kraniale dhe justifikojnë praktikën e rezonancës magnetike bërthamore (MRI). ). Së fundi, fytyra mund të jetë pak e deformuar (pamja trekëndore me një mjekër të vogël). Rrezet X të kafkës bëjnë të mundur nxjerrjen në pah të kockave Wormian (që ngjajnë me kocka të tepërta dhe të lidhura me një defekt në ossifikimin).

Shtati i shkurtër shihet shpesh në osteogenesis imperfecta.

Më në fund, manifestime të tjera janë të mundshme:

-dëmtimi i syrit (sklera) me një pamje kaltërosh të së bardhës së syrit.

– Hiperlaksiteti i ligamenteve, i pranishëm në më shumë se dy të tretat e pacientëve, mund të jetë përgjegjës për këmbët e sheshta.

– shurdhimi që mund të ndodhë në fëmijëri është i zakonshëm në moshën madhore. Nuk është kurrë e thellë. Humbja e dëgjimit është e lidhur me dëmtimin e veshit të brendshëm ose të mesëm. Këto anomali janë të lidhura me ossifikimin e dobët, qëndrueshmërinë e kërcit në zonat normalisht të kockëzuara dhe depozitat anormale të kalciumit.

– gjakderdhjet nga hundët dhe mavijosjet (sidomos te fëmijët) dëshmojnë për brishtësinë e lëkurës dhe të kapilarëve.

– quhet dëmtimi i dhëmbëve dentinogenesis imperfecta. Ai prek si dhëmbët e qumështit (të cilët janë më të vegjël se normalja) ashtu edhe dhëmbët e përhershëm (pamja në formë zile, të ngushtuar në bazën e tyre) dhe korrespondon me një brishtësi të dentinës. Smalti ndahet lehtësisht duke e lënë dentinën të ekspozuar. Këta dhëmbë konsumohen shumë para kohe dhe mund të zhvillohen abscese. I jep dhëmbëve një ngjyrë qelibar dhe i bën ata më globularë. Disa familje paraqesin defekte dentare të transmetuara gjenetikisht, krejt identike, pa dëshmi të osteogenesis imperfecta.

– Së fundi, tek të rriturit janë raportuar anomali kardiovaskulare: regurgitim i aortës, prolapsi i valvulës mitrale, pamjaftueshmëri mitrale, zgjerime, aneurizma ose këputje e zgavrave kardiake, aortës ose enëve të gjakut cerebrale.

Ashpërsi e ndryshueshme

Sëmundja ndryshon në ashpërsi nga pacienti në pacient dhe të gjitha simptomat e përshkruara janë rrallë të pranishme në të njëjtin pacient. Për shkak të kësaj ndryshueshmërie të madhe klinike (heterogjeniteti), një klasifikim i formave të sëmundjes (Klasifikimi i heshtjes) përdoret dhe përfshin katër lloje:

- Le lloji I : format më të shpeshta të moderuara (pak fraktura dhe deformime). Thyerjet zakonisht shihen pas lindjes. Madhësia është afër normales. Sklerat kanë ngjyrë blu. Dentinogenesis imperfecta vërehet në tipin IA, por mungon në I B. Rrezet x të kafkës zbulojnë një pamje me pika (ishuj të osifikimit të parregullt)

- lloji II : forma serioze, të papajtueshme me jetën (vdekjeprurëse) për shkak të dështimit të frymëmarrjes. Rrezet X tregojnë kocka të gjata të thërrmuara (femuri fizarmonikë) dhe brinjë rruzare

- tipi III : forma të rënda por jo fatale. Frakturat vërehen herët dhe mjaft shpesh para lindjes; Simptomat përfshijnë një deformim të shtyllës kurrizore (kifoskoliozë) dhe shtat të shkurtër. Sklerat janë të ndryshueshme në ngjyrë. Mund të ketë dentinogenezë të papërsosur.

- tipi IV : me ashpërsi të ndërmjetme midis tipit I dhe tipit III, karakterizohet nga sklera të bardha, deformime të kockave të gjata, kafkës dhe rruazave (rruaza të rrafshuara: platyspondily). Dentinogjeneza e papërsosur është e paqëndrueshme.