Duke vuajtur nga një sëmundje shumë e rrallë e trashëguar e njohur si xeroderma pidementosum (XP), fëmijët e Hënës vuajnë nga mbindjeshmëria ndaj rrezatimit ultravjollcë, e cila i pengon ata të ekspozohen ndaj diellit. Në mungesë të mbrojtjes së plotë, ata vuajnë nga kanceri i lëkurës dhe dëmtimi i syve, ndonjëherë i shoqëruar me çrregullime neurologjike. Menaxhimi ka bërë përparim të konsiderueshëm, por prognoza është ende e keqe dhe sëmundja mbetet e vështirë për t'u jetuar në baza ditore.

Përcaktim

Xeroderma pigmentosum (XP) është një çrregullim i rrallë gjenetik i trashëguar i karakterizuar nga ndjeshmëria ekstreme ndaj rrezatimit ultravjollcë (UV) që gjendet në rrezet e diellit dhe disa burime artificiale të dritës.

Fëmijët e prekur zhvillojnë dëmtime të lëkurës dhe syve me më pak ekspozim ndaj diellit dhe kanceri i lëkurës mund të shfaqet tek fëmijët shumë të vegjël. Disa forma të sëmundjes shoqërohen me çrregullime neurologjike.

Pa mbrojtje të plotë nga dielli, jetëgjatësia është më pak se 20 vjet. Të detyruar të dalin jashtë vetëm natën për të shmangur ekspozimin në diell, pacientët e vegjël ndonjëherë quhen "fëmijët e hënës".

Shkaqet

Rrezatimi UV (UVA dhe UVB) janë rrezatime të padukshme me gjatësi vale të shkurtër dhe shumë depërtuese.

Tek njerëzit, ekspozimi i moderuar ndaj rrezeve UV të emetuara nga dielli lejon sintezën e vitaminës D. Nga ana tjetër, ekspozimi i tepërt është i dëmshëm sepse ato shkaktojnë djegie afatshkurtra të lëkurës dhe syve dhe, në afat të gjatë, shkaktojnë një lëkurë të parakohshme. plakjes si dhe kancerit të lëkurës.

Ky dëmtim shkaktohet nga prodhimi i radikaleve të lira, molekula shumë reaktive që ndryshojnë ADN-në e qelizave. Zakonisht, sistemi i riparimit të ADN-së të qelizave riparon shumicën e dëmtimeve të ADN-së. Akumulimi i tyre, i cili rezulton në shndërrimin e qelizave në qeliza kancerogjene, vonohet.

Por te fëmijët e Hënës, sistemi i riparimit të ADN-së nuk është efikas sepse gjenet që e kontrollojnë atë ndryshojnë nga mutacionet trashëgimore.

Më saktësisht, u arrit të identifikoheshin mutacione që preknin 8 gjene të ndryshme të aftë për të shkaktuar shtatë lloje të të ashtuquajturave XP "klasike" (XPA, XPB, etj. XPG) që ndodheshin në forma të ngjashme, si dhe një lloj i quajtur "Variant XP". . , që korrespondon me një formë të zbutur të sëmundjes me manifestime të mëvonshme.

Që sëmundja të shprehet, është e nevojshme të trashëgohet një kopje e gjenit të mutuar nga nëna dhe një tjetër nga babai (transmetimi në modalitetin "autozomal recesiv"). Prandaj prindërit janë bartës të shëndetshëm, secili prej të cilëve posedon një kopje të vetme të gjenit të mutuar.

Diagnostikues

Diagnoza mund të vendoset në fëmijërinë e hershme, rreth moshës 1 deri në 2 vjeç, me shfaqjen e simptomave të para të lëkurës dhe syve.

Për të konfirmuar këtë, bëhet një biopsi, e cila merr qelizat e quajtura fibroblaste të vendosura në dermë. Testet qelizore mund të përcaktojnë shkallën e riparimit të ADN-së.

Njerëzit e interesuar

Në Evropë dhe Shtetet e Bashkuara, 1 deri në 4 në 1 njerëz kanë XP. Në Japoni, vendet e Magrebit dhe Lindjen e Mesme, 000 në 000 fëmijë është viktimë e sëmundjes.

Në tetor 2017, shoqata “Fëmijët e Hënës” identifikoi 91 raste në Francë.. 

Sëmundja shkakton lezione të lëkurës dhe syve që degjenerojnë herët, me një frekuencë rreth 4000 herë më të lartë se në popullatën e përgjithshme.

Lezione të lëkurës

• Skuqje (eritemë): Ndjeshmëria ndaj UV rezulton në "djegie" të rënda nga dielli pas ekspozimit minimal që nga muajt e parë të jetës. Këto djegie shërohen dobët dhe zgjasin për disa javë.
• Hiperpigmentimi: “Pikat” shfaqen në fytyrë dhe pjesët e ekspozuara të trupit përfundimisht mbulohen me njolla kafe të parregullta.
• Kanceret e lëkurës: Së pari shfaqen lezionet parakanceroze (keratozat diellore) me shfaqjen e njollave të vogla të kuqe dhe të vrazhda. Kanceri zakonisht zhvillohet para moshës 10 vjeç dhe mund të shfaqet që në 2 vjeç. Këto mund të jenë karcinoma të lokalizuara ose melanoma, të cilat janë më serioze për shkak të prirjes së tyre për t'u përhapur (metastaza).

Dëmtimi i syve

Disa foshnja vuajnë nga fotofobia dhe nuk e tolerojnë shumë mirë dritën. Anomalitë e kornesë dhe konjuktivës (konjuktiviti) zhvillohen që në moshën 4 vjeçare dhe mund të shfaqet kanceri i syrit.

Disordersrregullime neurologjike

Çrregullimet neurologjike ose anomalitë e zhvillimit psikomotor (surdhimi, problemet e koordinimit motorik, etj.) mund të shfaqen në forma të caktuara të sëmundjes (në afërsisht 20% të pacientëve). Ato nuk janë të pranishme në formën XPC, më e zakonshme në Francë.

Në mungesë të trajtimit kurativ, menaxhimi bazohet në parandalimin, zbulimin dhe trajtimin e lezioneve të lëkurës dhe syve. Monitorimi shumë i rregullt (disa herë në vit) nga një dermatolog dhe një okulist është i nevojshëm. Çdo problem neurologjik dhe i dëgjimit duhet gjithashtu të ekzaminohet.

Parandalimi i të gjithë ekspozimit UV

Nevoja për të shmangur ekspozimin ndaj ultravjollcës e kthen jetën e familjes përmbys. Daljet zvogëlohen dhe aktivitetet praktikohen gjatë natës. Fëmijët e hënës tani janë të mirëpritur në shkollë, por organizata është shpesh e vështirë për t'u ngritur.

Masat mbrojtëse mbeten jashtëzakonisht kufizuese dhe të kushtueshme:

• aplikime të përsëritura të kremrave kundër diellit me mbrojtje shumë të lartë,
• mbajtja e pajisjeve mbrojtëse: kapele, maskë ose syze UV, doreza dhe veshje speciale,
• pajisje të vendeve të frekuentuara rregullisht (shtëpi, shkollë, makinë, etj.) me xhama dhe drita anti-UV (kujdes nga dritat neoni!). 

Trajtimi i tumoreve të lëkurës

Në përgjithësi preferohet heqja kirurgjikale e tumoreve nën anestezi lokale. Ndonjëherë një transplant lëkure i marrë nga vetë pacienti bëhet për të nxitur shërimin.

Trajtimet e tjera klasike të kancerit (kimioterapia dhe radioterapia) janë alternativa kur tumori është i vështirë për t'u operuar.

Mjete të tjera terapeutike

• Retinoidet orale mund të ndihmojnë në parandalimin e tumoreve të lëkurës, por shpesh tolerohen dobët.
• Lezionet parakancerogjene trajtohen duke aplikuar një krem ​​të bazuar në 5-fluorouracil (një molekulë antikancerogjene) ose me krioterapi (djegie në të ftohtë).
• Plotësimi i vitaminës D është i nevojshëm për të kompensuar mangësitë që shfaqen për shkak të mungesës së ekspozimit në diell.

Kujdesi psikologjik

Ndjenja e përjashtimit social, mbimbrojtja e prindërve dhe pasojat estetike të lezioneve dhe operacioneve të lëkurës nuk janë të lehta për t'u jetuar. Për më tepër, prognoza jetike mbetet e pasigurt edhe nëse duket shumë më e mirë që nga zbatimi i fundit i protokolleve të reja për mbrojtje totale kundër UV. Kujdesi psikologjik mund të ndihmojë pacientin dhe familjen e tij të përballen me sëmundjen.

Kërko

Zbulimi i gjeneve të përfshira ka hapur rrugë të reja trajtimi. Terapia gjenetike dhe trajtimet lokale për riparimin e ADN-së mund të jenë zgjidhje për të ardhmen.

Në familjet ku kanë lindur fëmijë hënë, rekomandohet këshillimi gjenetik. Do të lejojë diskutimin e rreziqeve që lidhen me një lindje të re.

Diagnoza antenatale është e mundur nëse mutacionet e përfshira janë identifikuar. Nëse çifti dëshiron, është i mundur ndërprerja mjekësore e shtatzënisë.