Albinizmi okulokutan është një grup sëmundjesh trashëgimore të karakterizuara nga depigmentimi i lëkurës, flokëve dhe syve. Në fakt, prania e pigmentit të melaninës në iris dhe në retinë do të thotë që albinizmi shoqërohet gjithmonë me përfshirje oftalmologjike.

Albinizmi, çfarë është?

Përkufizimi i albinizmit

Albinizmi okulokutan është për shkak të një defekti në prodhimin e pigmentit të melaninës nga melanocitet, për shkak të një mutacioni gjenetik.

Llojet e ndryshme të albinizmit:

Albinizmi i tipit 1

Ato vijnë nga mutacionet në gjenin për enzimën tirozinazë e cila luan një rol themelor në prodhimin e pigmentit nga melanocitet.

Albinizmi i tipit 1A

Ekziston një anulim total i aktivitetit të enzimës tirozinazë. Prandaj, pacientët nuk kanë pigment në lëkurë, flokë dhe sy që nga lindja, duke i bërë ata flokë të bardhë në të bardhë me sy të kuq (defekti i pigmentit në iris bën që retina të shihet e kuqe)

Albinizmi i tipit 1B

Ulja e aktivitetit të tirozinazës është pak a shumë e theksuar. Pacientët nuk kanë pigment në lëkurë dhe në sy në lindje, duke i bërë ata të bardhë me sy të kuq, por që në muajt e parë të jetës shfaqen shenja të prodhimit të pigmentit me intensitet të ndryshëm në lëkurë dhe iris. (ndryshon nga blu në të verdhë-portokalli). Ne flasim për mutant të verdhë ose albinizëm të verdhë.

Albinizmi i tipit 2

Është më i zakonshmi i albinizmit, veçanërisht në Afrikë. Gjeni përgjegjës është gjeni P i kromozomit 15 që luan një rol në transportin e tirozinës.

Në lindje, fëmijët e zinj kanë lëkurë të bardhë, por flokë bjonde. Ndërsa flokët rriten, ato marrin ngjyrën e kashtës dhe lëkura mund të fitojë njolla, njolla të errëta apo edhe nishane. Irises janë blu ose të verdhë në kafe të hapur.

Albinizmi i tipit 3

Është shumë e rrallë dhe e pranishme vetëm në lëkurën e zezë. Ajo është e lidhur me mutacionet në gjenin që kodon TRP-I: lëkura është e bardhë, iriset jeshile-kafe të lehta dhe flokët të kuq.

Forma të tjera të rralla të albinizmit

Sindroma Hermansky-Pudlak

Me mutacion të një gjeni në kromozomin 10 që kodon një proteinë lizozomi. Kjo sindromë e lidh albinizmin me çrregullime të koagulimit, fibrozë pulmonare, kolit granulomatoz, insuficiencë renale dhe kardiomiopati.

Sindroma e Chediak-Higashi

Me mutacion të një gjeni në kromozomin 1 që kodon një proteinë të përfshirë në transportin e pigmentit. Kjo sindromë shoqëron një depigmentim shpesh të moderuar, flokë me një reflektim gri "të argjendtë" metalik dhe një rrezik shumë të shtuar të limfomës që nga adoleshenca.

Sindroma Griscelli-Pruniéras

Me mutacionin e një gjeni në kromozomin 15 që kodon një proteinë që luan një rol në dëbimin e pigmentit, ai lidh depigmentim të moderuar të lëkurës, qime argjendi dhe lëkurë të shpeshtë, ENT dhe infeksione të frymëmarrjes, si dhe rrezik për sëmundje të gjakut. vdekjeprurëse.

Shkaqet e albinizmit

Albinizmi është një sëmundje trashëgimore nga mutacioni i një gjeni që kodon prodhimin ose shpërndarjen e pigmentit të lëkurës nga melanocitet. Prandaj, lëkura dhe shtresat nuk kanë mundësi të pigmentohen siç duhet.

Mënyra e transmetimit të këtij mutacioni nga prindi tek fëmija është në të shumtën e rasteve autosomale recesive, dmth të dy prindërit duhet të jenë bartës të një gjeni që nuk është i shprehur në to dhe që të gjenden këto dy gjene (njëri nga babai, tjetri nga nëna). në fëmijë.

Të gjithë ne bartim dy gjene, njëri prej të cilëve është dominues (i cili shprehet) dhe tjetri recesive (që nuk shprehet). Nëse gjeni recesiv ka një mutacion, atëherë ai nuk shprehet te personi me një gjen dominues që nuk është i mutuar. Nga ana tjetër, gjatë formimit të gameteve (spermatozoidet tek meshkujt dhe vezët tek femrat), gjysma e gameteve trashëgojnë gjenin e mutuar. Nëse dy persona krijojnë një fëmijë dhe janë bartës të gjenit recesiv të mutuar, atëherë ekziston rreziku që fëmija të ketë origjinën nga një spermë që mbart gjenin recesive të mutuar dhe nga një vezë që mbart të njëjtin gjen recesiv. Duke qenë se fëmija nuk ka një gjen dominues por dy gjene recesive të mutuara, ai më pas shpreh sëmundjen. Ky probabilitet është mjaft i ulët, kështu që zakonisht nuk ka raste të tjera të albinizmit në pjesën tjetër të familjes.

Kush është më i prekur?

Albinizmi mund të prekë popullatat Kaukaziane, por është më i zakonshëm në Afrikë me lëkurë të zezë.

Evolucioni dhe komplikimet e mundshme

Problemet kryesore të shkaktuara nga albinizmi janë sytë dhe lëkura. Nuk ka probleme të tjera të gjakut ose organeve, përveç sindromave shumë të rralla Hermansky-Pudlak, Chediak-Higashi dhe Griscelli-Prunieras.

Rreziku i lëkurës

Drita e bardhë përbëhet nga disa ngjyra të "montuara", të cilat "ndahen" për shembull gjatë formimit të një ylberi. Një ngjyrë rezulton nga vetia që kanë molekulat për të thithur të gjitha ngjyrat e dritës përveç njërës, për shembull bluja thith gjithçka përveç blusë, e cila reflektohet në retinë tonë. E zeza rezulton nga përthithja e të gjitha ngjyrave. Pigmenti i zi i lëkurës bën të mundur përthithjen e ngjyrave të dritës por edhe veçanërisht të ultravioletave (UV) të cilat shkaktojnë rrezik kancerogjen për lëkurën. Mungesa e pigmentit që vjen nga sëmundja e bën lëkurën e pacientëve “transparente” ndaj rrezeve UV sepse asgjë nuk i përthith ato dhe ato mund të depërtojnë në lëkurë dhe të dëmtojnë qelizat atje, duke shkaktuar rrezik për kancer të lëkurës.

Prandaj, fëmijët që vuajnë nga albinizmi duhet të shmangin çdo kontakt të lëkurës së tyre me rrezet UV duke organizuar aktivitetet e tyre (për shembull, sportet e brendshme dhe jo të jashtme), duke veshur veshje mbuluese dhe mbrojtëse dhe produkte kundër diellit.

Rreziku i syve

Pacientët me albinizëm nuk janë të verbër, por mprehtësia e tyre vizuale, afër dhe larg, reduktohet, ndonjëherë shumë, duke kërkuar përdorimin e lenteve korrigjuese, më së shpeshti të lyer për të mbrojtur sytë nga dielli, sepse edhe ata janë të privuar nga pigmenti.

Nga kopshti, fëmija albino që vuan nga mungesa e shikimit vendoset sa më afër tabelës dhe, nëse është e mundur, asistohet nga një edukatore e specializuar.