Gjatë një kontrolli të fertilitetit në çift, bëhet sistematikisht një spermogram tek mashkulli. Duke vlerësuar parametra të ndryshëm të spermës, ky ekzaminim biologjik bën të mundur përditësimin e anomalive të ndryshme spermatike, si azoospermia, mungesa totale e spermës.

Azoospermia është një anomali e spermës që karakterizohet nga mungesa e plotë e spermës në ejakulat. Padyshim që çon në infertilitet tek meshkujt, sepse në mungesë të spermës nuk mund të ketë fekondim.

Azoospermia prek më pak se 1% të meshkujve në popullatën e përgjithshme, ose 5 deri në 15% të meshkujve infertilë (1).

Në varësi të shkakut, ekzistojnë dy lloje të azoospermisë:

Azoospermia sekretore (ose NOA, për azoosperminë jo-obstruktive)

Spermatogjeneza është e dëmtuar ose mungon dhe testikujt nuk prodhojnë spermë. Shkaku i këtij defekti të spermatogjenezës mund të jetë:

• hormonal, me hipogonadizëm (mungesë ose anomali në sekretimin e hormoneve seksuale) e cila mund të jetë e lindur (sindroma Kallmann-Morsier për shembull) ose e fituar, veçanërisht për shkak të tumoreve të hipofizës që ndryshojnë funksionimin e boshtit hipotalamo-hipofizë ose pas një trajtimi (p.sh. kimioterapia);
• gjenetika: sindroma Klinefelter (prania e një kromozomi X shtesë), që prek 1 në 1200 meshkuj (2), anomali strukturore e kromozomeve, (mikrodelecioni, dmth humbja e një fragmenti, veçanërisht të kromozomit Y), translokimi (një segment i kromozomit shkëputet dhe ngjitet me një tjetër). Këto anomali kromozomale janë përgjegjëse për 5,8% të problemeve të infertilitetit mashkullor (3);
• kriptorkizmi bilateral: dy testikujt nuk kanë zbritur në bursë, gjë që dëmton procesin e spermatogjenezës;
• infeksion: prostatiti, orkiti.

Azoospermia obstruktive ose ekskretuese (OA, azoospermia obstruktive)

Testikujt me të vërtetë prodhojnë spermatozoa, por ato nuk mund të ekteriorizohen për shkak të një bllokimi të kanaleve (epididymis, vas deferens ose kanalet ejakuluese). Shkaku mund të jetë me origjinë:

• kongjenitale: traktet seminale janë ndryshuar nga embriogjeneza, duke rezultuar në mungesë të vas deferens. Tek meshkujt me fibrozë cistike, një mutacion në gjenin CFTR mund të shkaktojë mungesën e vas deferens;
• infektive: rrugët e frymëmarrjes janë bllokuar pas një infeksioni (epididymitis, prostatovesiculitis, utrikula prostatike).

Simptoma kryesore e azoospermisë është infertiliteti.

Diagnoza e azoospermisë vendoset gjatë një konsultimi të infertilitetit, i cili te meshkujt përfshin sistematikisht një spermogram. Ky ekzaminim konsiston në analizimin e përmbajtjes së ejakulatit (spermës), vlerësimin e parametrave të ndryshëm dhe krahasimin e rezultateve me standardet e vendosura nga OBSH.

Në rast të azoospermisë, nuk gjendet spermë pas centrifugimit të të gjithë ejakulatit. Megjithatë, për të vendosur diagnozën është e nevojshme të kryhen një, apo edhe dy spermograma të tjera, secila me 3 muaj diferencë, sepse spermatogjeneza (cikli i prodhimit të spermës) zgjat rreth 72 ditë. Në mungesë të prodhimit të spermës mbi 2 deri në 3 cikle radhazi, do të vendoset diagnoza e azoospermisë.

Do të kryhen ekzaminime të ndryshme shtesë për të përmirësuar diagnozën dhe për të identifikuar shkakun e kësaj azoospermie:

• një ekzaminim klinik me palpim të testiseve, matje e vëllimit të testikujve, palpim i epididymis, i vas deferens;
• biokimi seminale (ose studim biokimik i spermës), për të analizuar sekrecionet e ndryshme (zink, citrat, fruktozë, karnitinë, fosfataza acide, etj.) që përmbahen në plazmën seminale dhe me origjinë nga gjëndrat e ndryshme të traktit gjenital (fshikëza seminale, prostata. , epididymis). Nëse rrugët janë të penguara, këto sekrecione mund të shqetësohen dhe analiza biokimike mund të ndihmojë në lokalizimin e nivelit të pengesës;
• një vlerësim hormonal me test gjaku, që përfshin në veçanti një analizë të FSH (hormoni stimulues i folikulit). Një nivel i lartë FSH tregon dëmtim të testikujve; një nivel i ulët FSH me përfshirje të lartë (në nivelin e boshtit hipotalamo-hipofizë);
• serologjia me analizë gjaku, për të kërkuar një infeksion, si klamidia, i cili mund ose mund të shkaktojë dëmtim të traktit ekskretues;
• një ekografi skrotale për të kontrolluar testikujt dhe për të zbuluar anomalitë e vas deferens ose epididymis;
• një kariotip gjaku dhe teste gjenetike për të kërkuar një anomali gjenetike;
• një biopsi testikulare e përbërë nga mbledhja, nën anestezi, e një pjese të indit brenda testisit;
• Nganjëherë ofrohet një radiografi ose MRI e gjëndrrës së hipofizës nëse dyshohet për një patologji të sipërme.

Në rast të azoospermisë sekretore me origjinë hormonale pas një ndryshimi të boshtit hipotalamo-hipofizë (hipogonadizmi hipogonadotropik), mund të propozohet trajtim hormonal për të rivendosur sekrecionet hormonale të nevojshme për spermatogjenezën.

Në raste të tjera, një kërkim kirurgjik për spermatozoa mund të kryhet ose në testikuj gjatë biopsisë së testikujve (teknika e quajtur TESE: Ekstraktimi i spermës testikulare) nëse bëhet fjalë për azoospermi sekretore, ose në biopsinë e testikujve. epididymis (teknika MESA, aspirimi mikrokirurgjik i spermës epididymale) nëse është një azoospermi obstruktive.

Nëse mblidhen spermatozoidet, ato mund të përdoren menjëherë pas biopsisë (mbledhja sinkron) ose pas ngrirjes (mbledhja asinkron) gjatë IVF (fertilizimi in vitro) me ICSI (injeksion intracitoplazmatik i spermës). Kjo teknikë AMP përfshin injektimin e drejtpërdrejtë të një sperme të vetme në çdo ovocit të pjekur. Meqenëse spermatozoidi zgjidhet dhe fekondimi "i detyruar", ICSI në përgjithësi jep rezultate më të mira se IVF konvencionale.

Nëse nuk mund të mblidhet sperma, çiftit mund t'i ofrohet IVF me spermë të dhuruar.