Sëmundja e Huntingtonit është një sëmundje neurodegjenerative gjenetike dhe e trashëguar. Duke shkatërruar neuronet në zona të caktuara të trurit, shkakton çrregullime të rënda motorike dhe psikiatrike dhe mund të çojë në humbje të plotë të autonomisë dhe vdekjes. Gjeni, ndryshimi i të cilit shkakton sëmundjen u identifikua në vitet '90, por sëmundja e Huntington mbetet e pashërueshme edhe sot e kësaj dite. Ajo prek një në 10 njerëz në Francë, që përfaqëson rreth 000 pacientë.

Ende nganjëherë quhet "kore e Huntingtonit" sepse simptoma më karakteristike e sëmundjes janë lëvizjet e pavullnetshme (të quajtura koreike) që shkakton. Megjithatë, disa pacientë nuk paraqiten me çrregullime koreike dhe simptomat e sëmundjes janë më të gjera: këtyre çrregullimeve psikomotorike u shtohen shpesh çrregullime psikiatrike dhe të sjelljes. Këto çrregullime psikiatrike që ndodhin shpesh në fillimin e sëmundjes (dhe ndonjëherë shfaqen para çrregullimeve motorike) mund të çojnë në demencë dhe vetëvrasje. Simptomat zakonisht shfaqen rreth moshës 40-50 vjeç, por vërehen forma të hershme dhe të vonshme të sëmundjes. Vini re se të gjithë bartësit e gjenit të mutuar një ditë deklarojnë sëmundjen.

Mjeku amerikan George Huntington e përshkroi sëmundjen e Huntington në 1872, por vetëm në vitin 1993 u identifikua gjeni përgjegjës. Ajo u lokalizua në krahun e shkurtër të kromozomit 4 dhe u emërua IT15Me Sëmundja është shkaktuar nga një mutacion në këtë gjen që kontrollon prodhimin e proteinës huntingtin. Funksioni i saktë i kësaj proteine ​​është ende i panjohur, por ne e dimë se mutacioni gjenetik e bën atë toksik: shkakton depozita në mes të trurit, më saktësisht në bërthamën e neuroneve të bërthamës kaudate, pastaj të korteksit cerebral. Sidoqoftë, duhet të theksohet se sëmundja e Huntington nuk është e lidhur sistematikisht me IT15 dhe mund të shkaktohet nga mutacioni i gjeneve të tjera. (1)

Sëmundja e Huntingtonit mund të kalohet nga brezi në brez (quhet "autosomal dominues") dhe rreziku i transmetimit tek pasardhësit është një në dy.

Ekzaminimi gjenetik i sëmundjes tek njerëzit në rrezik (me histori familjare) është i mundur, por shumë i mbikëqyrur nga profesioni mjekësor, sepse rezultati i testit nuk është pa pasoja psikologjike.

Diagnoza prenatale është gjithashtu e mundur, por është e përshtatur rreptësisht me ligj, sepse ngre pyetje të bioetikës. Sidoqoftë, një nënë që po konsideron një ndërprerje vullnetare të shtatzënisë në rast se fetusi i saj mbart gjenin e ndryshuar, ka të drejtë të kërkojë këtë diagnozë prenatale.

Deri më sot, nuk ka trajtim kurativ dhe vetëm trajtimi i simptomave mund të lehtësojë personin e sëmurë dhe të ngadalësojë përkeqësimin e tij fizik dhe psikologjik: ilaçe psikotrope për të lehtësuar çrregullimet psikiatrike dhe episodet e depresionit të cilat shpesh shkojnë paralelisht me sëmundjen. ; ilaçe neuroleptike për të zvogëluar lëvizjet koreike; rehabilitimi përmes fizioterapisë dhe terapisë së të folurit.

Kërkimi për terapitë e ardhshme drejtohet drejt transplantimit të neuroneve të fetusit në mënyrë që të stabilizohen funksionet motorike të trurit. Në vitin 2008, studiuesit nga Instituti Pasteur dhe CNRS vërtetuan aftësinë e trurit për të riparuar veten duke identifikuar një burim të ri të prodhimit të neuroneve. Ky zbulim ngre shpresa të reja për trajtimin e sëmundjes së Huntingtonit dhe gjendjeve të tjera neurodegjenerative, siç është sëmundja e Parkinsonit. (2)

Provat e terapisë së gjeneve po zhvillohen gjithashtu në disa vende dhe po lëvizin në disa drejtime, njëra prej të cilave është të bllokojë shprehjen e gjenit të gjuajtur të gjuajtur huntingtin.