Mikrocefalia karakterizohet nga një zhvillim i perimetrit të kafkës, në lindje, më pak se normalja. Foshnjat e lindura me mikrocefali zakonisht kanë një madhësi të vogël të trurit, e cila për këtë arsye nuk mund të zhvillohet siç duhet. (1)

Prevalenca e sëmundjes (numri i rasteve në një popullatë të caktuar në një kohë të caktuar), deri më sot, është ende i panjohur. Përveç kësaj, është treguar se sëmundja është e pranishme, në një frekuencë më të madhe, në Azi dhe Lindjen e Mesme me një incidencë prej 1/1 në vit. (000)

Mikrocefalia është një gjendje që përcaktohet nga madhësia e kokës së foshnjës që është më e vogël se normale. Gjatë shtatzënisë, koka e fëmijës rritet normalisht falë zhvillimit progresiv të trurit. Kjo sëmundje pastaj mund të zhvillohet gjatë shtatzënisë, gjatë zhvillimit jonormal të trurit të fëmijës, ose në lindje, kur zhvillimi i saj papritmas ndalet. Mikrocefalia mund të jetë pasojë më vete, pa shfaqur anomali të tjera nga fëmija ose përndryshe të shoqërohet me mangësi të tjera të dukshme në lindje. (1)

Ekziston një formë e rëndë e sëmundjes. Kjo formë serioze shfaqet si rezultat i zhvillimit jonormal të trurit gjatë shtatzënisë ose në lindje.

Mikrocefalia mund të jetë e pranishme në lindjen e fëmijës ose të zhvillohet në muajt e parë pas lindjes. Kjo sëmundje është shpesh rezultat i anomalive gjenetike që ndërhyjnë në rritjen e korteksit cerebral gjatë muajve të parë të zhvillimit të fetusit. Kjo patologji mund të jetë edhe pasojë e abuzimit me drogën ose alkoolin tek nëna, gjatë shtatzënisë së saj. Burimet e sëmundjes mund të jenë edhe infeksionet e nënës me citomegalovirus, rubeolën, dhenve, etj.

Në rastin e infeksionit të nënës me virusin Zika, përhapja e virusit është gjithashtu e dukshme në indet e fëmijës duke çuar në vdekjen e trurit. Në këtë kontekst, dëmtimi i veshkave shpesh shoqërohet me infeksionin e virusit Zika.

Pasojat e sëmundjes varen nga ashpërsia e saj. Në të vërtetë, fëmijët që zhvillojnë mikrocefali mund të paraqesin dëmtime në zhvillimin kognitiv, vonesa në funksionet motorike, vështirësi në gjuhë, ndërtim i shkurtër, hiperaktivitet, kriza epileptike, moskoordinim apo edhe anomali të tjera neurologjike. (2)

Mikrocefalia karakterizohet nga një madhësi e kokës që është më e vogël se normale. Kjo anomali është pasojë e zvogëlimit të zhvillimit të trurit gjatë periudhës së fetusit ose pas lindjes.

Foshnjat e lindura me mikrocefali mund të kenë një numër manifestimesh klinike. Këto varen drejtpërdrejt nga ashpërsia e sëmundjes dhe përfshijnë: (1)

- kriza epileptike;

- vonesa në zhvillimin mendor të fëmijës, në të folur, në ecje, etj;

- aftësi të kufizuara intelektuale (zvogëlimi i kapacitetit të të mësuarit dhe vonesa në funksionet vitale);

- problemet e moskoordinimit;

- vështirësi në gëlltitje;

- humbja e dëgjimit;

- probleme me sytë.

Këto simptoma të ndryshme mund të shkojnë nga të lehta në të rënda gjatë gjithë jetës së subjektit.

Mikrocefalia është zakonisht rezultat i zhvillimit të vonuar të trurit të fëmijës, duke bërë që perimetri i kokës të jetë më i vogël se normalja. Nga pikëpamja ku zhvillimi i trurit është efektiv gjatë shtatzënisë dhe fëmijërisë, mikrocefalia mund të zhvillohet gjatë këtyre dy periudhave të jetës.

Shkencëtarët kanë parashtruar origjina të ndryshme të sëmundjes. Midis këtyre janë infeksione të caktuara gjatë shtatzënisë, anomali gjenetike apo edhe kequshqyerje.

Përveç kësaj, disa nga sëmundjet gjenetike të mëposhtme përfshihen gjithashtu në zhvillimin e mikrocefalisë:

- sindroma Cornelia de Lange;

- klithma e sindromës së maceve;

- sindromi Down;

- sindroma Rubinstein - Taybi;

- sindromi Seckel;

- sindroma Smith -Lemli- Opitz;

- trisomia 18;

- Sindroma Daun.

Origjina të tjera të sëmundjes përfshijnë: (3)

- fenilketonuria e pakontrolluar (PKU) tek nëna (pasojë e një anomalie të fenilalaninës hidroksilazë (PAH), duke rritur prodhimin e fenilalaninës plazmatike dhe duke pasur një efekt toksik në tru);

- helmimi nga metil merkuri;

- rubeola e lindur;

- toksoplazmoza e lindur;

- infeksion me citomegalovirus kongjenital (CMV);

- përdorimi i ilaçeve të caktuara gjatë shtatzënisë, në veçanti alkoolit dhe fenitoinës.

Infeksioni i nënës me virusin Zika është treguar gjithashtu se është shkaku i zhvillimit të mikrocefalisë tek fëmijët. (1)

Prandaj, faktorët e rrezikut të lidhur me mikrocefalinë përfshijnë një sërë infeksionesh të nënës, anomalitë gjenetike të trashëguara ose jo, fenilketonuria e pakontrolluar në nënë, ekspozimi ndaj kimikateve të caktuara (të tilla si metil merkuri), etj.

Diagnoza e mikrocefalisë mund të bëhet gjatë shtatzënisë ose menjëherë pas lindjes së fëmijës.

Gjatë shtatzënisë, ekzaminimet me ultratinguj mund të diagnostikojnë praninë e mundshme të sëmundjes. Ky test në përgjithësi kryhet gjatë tremujorit të dytë të shtatzënisë apo edhe në fillim të tremujorit të tretë.

Pas lindjes së foshnjës, pajisjet mjekësore matin madhësinë mesatare të perimetrit të kokës së foshnjës (perimetri i kokës). Matja e marrë krahasohet më pas me mjetet e popullsisë në funksion të moshës dhe gjinisë. Ky test pas lindjes zakonisht bëhet të paktën 24 orë pas lindjes. Kjo periudhë bën të mundur sigurimin e riformimit të saktë të kafkës, të ngjeshur gjatë lindjes.

Nëse dyshohet për praninë e mikrocefalisë, ekzaminime të tjera shtesë janë të mundshme për të konfirmuar ose jo diagnozën. Këto përfshijnë, në veçanti, skanerin, MRI (Imazhe me rezonancë magnetike), etj.

Trajtimi i sëmundjes shtrihet gjatë gjithë jetës së subjektit. Aktualisht, asnjë ilaç kurativ nuk është zhvilluar.

Meqenëse ashpërsia e sëmundjes është e ndryshme nga një fëmijë tek tjetri, foshnjat, forma e të cilëve është beninje, nuk do të kenë simptoma të tjera përveç një perimetri të ngushtuar të kokës. Prandaj, këto raste të sëmundjes do të monitorohen nga afër vetëm gjatë zhvillimit të fëmijës.

Në rastin e formave më të rënda të sëmundjes, fëmijët, këtë herë, kanë nevojë për trajtime që lejojnë të luftojnë kundër problemeve periferike. Mjetet terapeutike ekzistojnë për të përmirësuar dhe maksimizuar kapacitetet intelektuale dhe fizike të këtyre fëmijëve. Gjithashtu mund të përshkruhen ilaçe për parandalimin e konfiskimeve dhe manifestimeve të tjera klinike. (1)

Prognoza e sëmundjes është përgjithësisht e mirë, por varet shumë nga ashpërsia e sëmundjes. (4)