Sëmundja Pompe është emri që zakonisht i jepet "glikogjenozës së tipit II (GSD II)".

Kjo patologji karakterizohet nga një akumulim jonormal i glikogjenit në inde.

Ky glikogjen është një polimer i glukozës. Shtë një karbohidrat i formuar nga zinxhirë të gjatë të molekulave të glukozës, duke formuar rezervën kryesore të glukozës në trup dhe kështu përbën një burim të rëndësishëm energjie për njerëzit.

Forma të ndryshme të sëmundjes ekzistojnë në varësi të simptomave dhe molekulave kimike që gjenden në inde. Mendohet se disa enzima janë përgjegjëse për këtë grumbullim jonormal të glikogjenit. Këto përfshijnë glukozë 6-fosfataza, Nëamilo-(1-6) -lucosidaza por mbi të gjitha ngaα-1-4-glukozidaza. (1)

Kjo ndodh sepse enzima e fundit gjendet në një formë acidike në trup dhe është e aftë të hidrolizojë (shkatërrojë një kimikate nga uji) glikogjen në njësi të glukozës. Prandaj, ky aktivitet molekular çon në një akumulim të glikogjenit intralesosomal (organele ndërqelizore në organizmat eukariotikë).

Kjo mungesë e α-1,4-glukozidazës shprehet vetëm nga organe të caktuara, dhe veçanërisht zemra dhe muskujt skeletorë. (2)

Sëmundja Pompe rezulton në dëmtim të muskujve skeletorë dhe të frymëmarrjes. Sëmundja hipertrofike e zemrës (trashja e strukturës së zemrës) shpesh shoqërohet me të.

Kjo sëmundje prek më shumë të rriturit. Sidoqoftë, simptomat e lidhura me formën e të rriturve ndryshojnë nga simptomat që lidhen me formën infantile. (2)

Shtë një patologji e trashëguar nga transmetimi autosomal recesiv.

Gjeni që kodon enzimën α-1,4-glukozidazë bartet nga një autosom (kromozom jo seksual) dhe subjekti recesiv duhet të ketë dy alele identikë në mënyrë që të shprehë karakteristikat fenotipike të sëmundjes.

Prandaj sëmundja Pompe karakterizohet nga një akumulim i glikogjenit në lizozomet e muskujve skeletorë dhe zemrës. Sidoqoftë, kjo patologji mund të prekë edhe zona të tjera të trupit: mëlçinë, trurin ose palcën kurrizore.

Simptomat janë gjithashtu të ndryshme në varësi të subjektit të prekur.

- Forma që prek të porsalindurin karakterizohet kryesisht nga sëmundje hipertrofike të zemrës. Shtë një sulm në zemër me trashje të strukturës së muskujve.

- Forma infantile në përgjithësi shfaqet midis 3 dhe 24 muajsh. Kjo formë përcaktohet në veçanti nga çrregullimet e frymëmarrjes apo edhe dështimi i frymëmarrjes.

- Forma e rritur, nga ana e saj, shprehet me përfshirje progresive kardiake. (3)

Simptomat kryesore të glikogjenozës së tipit II janë:

- rraskapitje muskulare në formën e distrofive muskulare (dobësi dhe degjenerim i fibrave të muskujve që humbin vëllimin e tyre) ose miopati (grup sëmundjesh që prekin muskujt), që rezulton në lodhje kronike, dhimbje dhe dobësi të muskujve. Muskujt e prekur nga kjo sëmundje janë muskuj lokomotor, respirator dhe kardiak.

- një paaftësi që organizmi të degradojë glikogjenin e grumbulluar në lizozom. (4)

Sëmundja Pompe është një sëmundje e trashëguar. Transferimi i kësaj patologjie është autosomal recesiv. Prandaj është transmetimi i një gjeni të mutuar (GAA), i vendosur në një autosom (kromozom jo seksual) i vendosur në kromozomin 17q23. Përveç kësaj, subjekti recesiv duhet të përmbajë gjenin e mutuar në dy kopje për të zhvilluar një fenotip në lidhje me këtë sëmundje. (2)

Transmetimi trashëgues i këtij gjeni të mutuar rezulton në një mangësi të enzimës α-1,4-glukozidaza. Kjo glukozidazë është e mangët, kështu që glikogjeni nuk mund të degradohet dhe pastaj grumbullohet në inde.

Faktorët e rrezikut për zhvillimin e sëmundjes Pompe qëndrojnë ekskluzivisht në gjenotipin prindëror. Në të vërtetë, origjina e kësaj patologjie është trashëgimi autosomale recesive, kërkon që të dy prindërit të mbajnë gjenin e mutuar që kodon një mangësi enzimatike dhe që secili prej këtyre gjeneve të gjendet në qelizat e të porsalindurit në mënyrë që të shpërthejë sëmundja.

Prandaj, diagnoza para lindjes është interesante për të ditur rreziqet e mundshme që fëmija të zhvillojë një sëmundje të tillë.

Diagnoza e Sëmundjes Pompe duhet të bëhet sa më shpejt të jetë e mundur.

Forma e hershme infantile zbulohet shpejt përmes zgjerimit të konsiderueshëm të muskujve kardiak. Prandaj, diagnoza e kësaj forme të sëmundjes duhet të bëhet urgjentisht dhe trajtimi duhet të vendoset sa më shpejt që të jetë e mundur. Në të vërtetë, në këtë kontekst, prognozat vitale të fëmijës përfshihen me shpejtësi.

Për formën "e vonë" të fëmijërisë dhe të rriturve, pacientët rrezikojnë të bëhen të varur (karrige me rrota, ndihma e frymëmarrjes, etj.) Në mungesë të trajtimit. (4)

Diagnoza bazohet kryesisht në një test gjaku dhe një test gjenetik specifik për sëmundjen.

Ekzaminimi biologjik konsiston në demonstrimin e një deficiti enzimatik.

Një diagnozë para lindjes është gjithashtu e mundur. Shtë një masë e aktivitetit enzimatik në kuadër të një biopsie trofoblastike (shtresa qelizore e përbërë nga fibroblastet që krijojnë placentën në muajin e tretë të shtatzënisë). Ose duke identifikuar mutacionet specifike në qelizat e fetusit në subjektin e prekur. (2)

Terapia e zëvendësimit të enzimave mund të përshkruhet për një person me sëmundje Pompe. Kjo është alglucosidase-α. Ky trajtim me enzimë rekombinante është efektiv për formën e hershme, por megjithatë nuk është vërtetuar se është i dobishëm në format e fillimit të mëvonshëm. (2)