Talasemitë janë një grup sëmundjesh të trashëguara të gjakut që ndikojnë në prodhimin e hemoglobinës (proteina përgjegjëse për transportin e oksigjenit). Ato ndryshojnë në ashpërsi: disa nuk shkaktojnë simptoma ndërsa të tjerët janë kërcënuese për jetën. Një transplant i palcës së eshtrave konsiderohet në rastet më të rënda.

Përkufizimi i talasemisë

Talasemia karakterizohet nga një defekt në prodhimin e hemoglobinës. Për kujtesë, hemoglobina është një proteinë e madhe e pranishme në qelizat e kuqe të gjakut (rruazat e kuqe të gjakut) roli i së cilës është të sigurojë transportin e diksojgjenit nga sistemi i frymëmarrjes në pjesën tjetër të trupit.

Thuhet se talasemia është një sëmundje e gjakut. Funksioni transportues i rruazave të kuqe të gjakut është i dëmtuar, gjë që mund të ketë pasoja të rënda në organizëm. Në këtë pikë, është e rëndësishme të theksohet se ka disa lloje të talasemisë që nuk kanë të njëjtat karakteristika ose të njëjtën shkallë ashpërsie. Disa nuk kanë simptoma ndërsa të tjerët janë kërcënuese për jetën.

Shkaqet e talasemisë

Talasemitë janë sëmundje gjenetike. Ato janë për shkak të ndryshimit të një ose më shumë gjeneve të përfshira në sintezën e hemoglobinës, dhe më saktë nga ndryshimi i gjeneve të përfshira në prodhimin e zinxhirëve proteinikë të hemoglobinës. Ka katër prej tyre: dy zinxhirë alfa dhe dy zinxhirë beta.

Secili prej këtyre zinxhirëve mund të preket në talasemi. Mund të dallojmë gjithashtu:

• alfa-talasemitë e karakterizuara nga një ndryshim i zinxhirit alfa;
• beta-talasemitë e karakterizuara nga një ndryshim i zinxhirit beta.

Ashpërsia e talasemisë alfa dhe beta talasemisë varet nga numri i gjeneve të ndryshuar. Sa më e rëndësishme të jetë, aq më e madhe është shkalla e ashpërsisë.

Diagnoza e talasemisë

Diagnoza e talasemisë bëhet me analizë gjaku. Analiza e plotë e gjakut bën të mundur vlerësimin e pamjes dhe të numrit të rruazave të kuqe të gjakut dhe në këtë mënyrë të dihet sasia totale e hemoglobinës. Analizat biokimike të hemoglobinës bëjnë të mundur dallimin e alfa-talasemive nga beta-talasemitë. Së fundi, analizat gjenetike bëjnë të mundur vlerësimin e numrit të gjeneve të ndryshuara dhe në këtë mënyrë përcaktimin e ashpërsisë së talasemisë.

Personat e interesuar

Talasemitë janë sëmundje gjenetike të trashëguara, domethënë të transmetuara nga prindërit te fëmijët e tyre. Ata arrijnë kryesisht te njerëzit nga bregu i Mesdheut, Lindja e Mesme, Azia dhe Afrika Sub-Sahariane.

Në Francë, prevalenca e alfa-talasemisë vlerësohet në 1 në 350 njerëz. Incidenca e beta-talasemisë vlerësohet në 000 lindje për 1 në vit në mbarë botën.

Simptomat e talasemisë ndryshojnë shumë nga rasti në rast dhe varen kryesisht nga shkalla e ndryshimit të gjeneve të përfshira në prodhimin e zinxhirëve proteinikë të hemoglobinës. Talasemitë mund të jenë pa simptoma në format e tyre të vogla dhe të jenë kërcënuese për jetën në format e tyre më të rënda.

Simptomat e përmendura më poshtë kanë të bëjnë vetëm me format e ndërmjetme deri në ato madhore të talasemisë. Këto janë vetëm simptomat kryesore. Nganjëherë mund të vërehen simptoma shumë specifike në varësi të llojit të talasemisë.

Anemi

Shenja tipike e talasemisë është anemia. Kjo është mungesa e hemoglobinës e cila mund të rezultojë në shfaqjen e simptomave të ndryshme:

• lodhje;
• gulçim;
• zbehje;
• siklet;
• palpitacionet.

Intensiteti i këtyre simptomave ndryshon në varësi të ashpërsisë së talasemisë.

Verdhëz

Njerëzit me talasemi mund të kenë verdhëz (verdhëz) që është e dukshme në lëkurë ose në të bardhët e syve. 

gurëve të tëmthit

Mund të shihet edhe formimi i gurëve brenda fshikëzës së tëmthit. Llogaritjet janë si "guralecë të vegjël".

Splenomegali

Splenomegalia është një zmadhim i shpretkës. Një nga rolet e këtij organi është filtrimi i gjakut dhe filtrimi i substancave të dëmshme duke përfshirë qelizat e kuqe jonormale të gjakut. Në talasemi, shpretka mobilizohet fuqishëm dhe gradualisht rritet në madhësi. Dhimbja mund të ndihet.

Simptoma të tjera, më të rralla

Më rrallë, format e rënda të talasemisë mund të çojnë në anomali të tjera. Për shembull, mund të vërehet:

• hepatomegalia, domethënë një rritje në madhësinë e mëlçisë;
• deformime kockore;
• zhvillimi i vonuar i fëmijës;
• ulcerat.

Trajtimi i talasemisë është thelbësor për të kufizuar shfaqjen e këtyre komplikimeve.

Menaxhimi i talasemisë varet nga shumë parametra duke përfshirë llojin e talasemisë, ashpërsinë e saj dhe gjendjen e personit në fjalë. Format më të vogla nuk kërkojnë trajtim ndërsa format e rënda kërkojnë monitorim shumë të rregullt mjekësor.

Trajtimet e përmendura më poshtë kanë të bëjnë vetëm me format e ndërmjetme deri në ato madhore të talasemisë

Korrigjimi i anemisë

Kur mungesa e hemoglobinës është shumë e madhe, transfuzionet e rregullta të gjakut janë të nevojshme. Ato përfshijnë injektimin e personit në fjalë me gjak ose qeliza të kuqe të gjakut të marra nga një dhurues për të mbajtur një nivel të pranueshëm të qelizave të kuqe të gjakut në gjak.

Plotësimi i vitaminës B9

Mund të rekomandohet fillimi i plotësimit ditor të vitaminës B9 sepse nevoja për këtë vitaminë është e shtuar në rastet e talasemisë. Vitamina B9 është e përfshirë në prodhimin e qelizave të kuqe të gjakut.

Splenectomy

Një splenektomi është heqja kirurgjikale e shpretkës. Ky operacion mund të konsiderohet kur anemia është shumë e rëndësishme.

Trajtimi i mbingarkesës me hekur

Njerëzit me talasemi kanë një mbingarkesë me hekur në trupin e tyre. Ky grumbullim mund të çojë në komplikime të ndryshme. Kjo është arsyeja pse chelators hekuri ofrohen për të hequr hekurin e tepërt.

Transplantimi i palcës së eshtrave

Një transplant i palcës së eshtrave është i vetmi trajtim që mund të kurojë përgjithmonë talaseminë. Ky është një trajtim i rëndë që ofrohet vetëm në format më të rënda të sëmundjes.

Talasemia është një sëmundje gjenetike e trashëguar. Nuk ka asnjë masë parandaluese.

Nga ana tjetër, testet gjenetike bëjnë të mundur zbulimin e mbartësve të shëndetshëm (njerëzit që kanë një ose më shumë gjen (gjene) të ndryshuar, por që nuk janë të sëmurë). Dy persona të shëndetshëm duhet të informohen për rrezikun e lindjes së një fëmije me talasemi. Në disa raste, ky rrezik mund të vlerësohet nga një gjenetist. Diagnoza prenatale gjithashtu mund të konsiderohet në kushte të caktuara. Duhet të diskutohet me mjekun tuaj.