Një sëmundje e rrallë gjenetike, sindroma Teacher-Collins karakterizohet nga zhvillimi i defekteve të lindjes së kafkës dhe fytyrës gjatë jetës embrionale, duke rezultuar në deformime të fytyrës, veshëve dhe syve. Pasojat estetike dhe funksionale janë pak a shumë të rënda dhe disa raste kërkojnë ndërhyrje të shumta kirurgjikale. Sidoqoftë, në shumicën e rasteve, marrja e përgjegjësisë lejon të ruhet një cilësi e caktuar e jetës.

Sindroma Treacher-Collins (e quajtur pas Edward Treacher Collins, i cili e përshkroi për herë të parë në 1900) është një sëmundje e rrallë e lindur që manifestohet që nga lindja me keqformime pak a shumë të rënda të pjesës së poshtme të trupit. fytyrën, sytë dhe veshët. Sulmet janë bilaterale dhe simetrike.

Ky sindrom quhet edhe sindroma Franceschetti-Klein ose disostoza mandibulo-fytyrore pa anomali përfundimtare.

Shkaqet

Deri më tani dihet se tre gjene përfshihen në këtë sindromë:

• gjeni TCOF1, i vendosur në kromozomin 5,
• gjenet POLR1C dhe POLR1D, të vendosura në kromozomet 6 dhe 13 respektivisht.

Këto gjene drejtojnë prodhimin e proteinave që luajnë një rol kyç në zhvillimin embrional të strukturave të fytyrës. Ndryshimi i tyre përmes mutacioneve prish zhvillimin e strukturave kockore (kryesisht ato të nofullës së poshtme dhe të sipërme dhe mollëzave) dhe indeve të buta (muskujt dhe lëkurën) të pjesës së poshtme të fytyrës gjatë muajit të dytë të shtatzënisë. Pinna, kanali i veshit si dhe strukturat e veshit të mesëm (kockat dhe / ose daullat e veshit) janë gjithashtu të prekura.

Diagnostikues

Keqformimet e fytyrës mund të dyshohen nga ekografia e tremujorit të dytë të shtatzënisë, veçanërisht në rastet e keqformimeve të rëndësishme të veshit. Në këtë rast, diagnoza prenatale do të vendoset nga një ekip multidisiplinar nga rezonanca magnetike (MRI) e fetusit, duke lejuar që keqformimet të vizualizohen me më shumë saktësi.

Shumicën e kohës, diagnoza bëhet nga një ekzaminim fizik i bërë në lindje ose menjëherë pas tij. Për shkak të ndryshueshmërisë së madhe të keqformimeve, duhet të konfirmohet në një qendër të specializuar. Një test gjenetik në një mostër gjaku mund të urdhërohet për të kërkuar anomalitë gjenetike të përfshira.

Disa forma të lehta kalojnë pa u vënë re ose do të zbulohen rastësisht vonë, për shembull pas shfaqjes së një rasti të ri në familje.

Pasi të bëhet diagnoza, fëmija i nënshtrohet një sërë ekzaminimesh shtesë:

• Imazhe të fytyrës (x-ray, CT scan dhe MRI),
• provimet e veshit dhe testet e dëgjimit,
• vlerësimi i vizionit,
• kërkoni apnea të gjumit (polisomnografi)…

Njerëzit e interesuar

Sindroma Treacher-Collins mendohet se prek një në 50 të porsalindur, si vajza ashtu edhe djem. Isshtë vlerësuar se rreth 000 raste të reja shfaqen çdo vit në Francë.

Faktorët e rrezikut

Këshillohet këshillimi gjenetik në një qendër referimi për të vlerësuar rreziqet e transmetimit gjenetik.

Rreth 60% e rasteve shfaqen të izoluara: fëmija është pacienti i parë në familje. Keqformimet ndodhin pas një aksidenti gjenetik që preku njërën nga qelizat riprodhuese të përfshira në fekondim (mutacioni “de novo”). Gjeni i mutuar më pas do të kalojë tek pasardhësit e tij, por nuk ka ndonjë rrezik të veçantë për vëllezërit e motrat e tij. Sidoqoftë, duhet kontrolluar nëse njëri prej prindërve të tij nuk vuan në të vërtetë nga një formë e vogël e sindromës dhe mbart mutacionin pa e ditur atë.

Në raste të tjera, sëmundja është e trashëgueshme. Më shpesh, rreziku i transmetimit është një në dy me secilën shtatëzani, por në varësi të mutacioneve të përfshira, ka mënyra të tjera të transmetimit. 

Tiparet e fytyrës të të prekurve janë shpesh karakteristikë, me një mjekër të atrofizuar dhe të tërhequr, mollëza jo-ekzistente, sy të përkulur poshtë drejt tempujve, veshë me një pavijon të vogël dhe të rrethuar keq, apo edhe plotësisht të munguar…

Simptomat kryesore lidhen me keqformimet e sferës ENT:

Vështirësitë e frymëmarrjes

Shumë fëmijë lindin me rrugë të ngushta të sipërme të frymëmarrjes dhe gojë të ngushtë të hapur, me një zgavër të vogël gojore të penguar kryesisht nga gjuha. Prandaj vështirësi të rëndësishme në frymëmarrje veçanërisht tek të sapolindurit dhe foshnjat, të cilat shprehen me gërhitje, apnea të gjumit dhe frymëmarrje shumë të dobët.

Vështirësi në të ngrënë

Tek foshnjat, ushqyerja me gji mund të pengohet nga vështirësia në frymëmarrje dhe nga anomalitë e qiellzës dhe qiellzës së butë, ndonjëherë të ndara. Ushqyerja është më e lehtë pas futjes së ushqimeve të ngurta, por përtypja mund të jetë e vështirë dhe problemet e dhëmbëve janë të zakonshme.

shurdhësi

Shqetësimi i dëgjimit për shkak të keqformimeve të veshit të jashtëm ose të mesëm është i pranishëm në 30 deri në 50% të rasteve. 

Distrregullime vizuale

Një e treta e fëmijëve vuajnë nga strabizmi. Disa gjithashtu mund të jenë miop, hiperopikë ose astigmatikë.

Vështirësi në mësim dhe komunikim

Sindroma Treacher-Collins nuk shkakton deficit intelektual, por shurdhimi, problemet me shikimin, vështirësitë në të folur, pasojat psikologjike të sëmundjes si dhe shqetësimet e shkaktuara nga kujdesi mjekësor shpesh shumë i rëndë mund të shkaktojnë një vonesë. gjuhë dhe vështirësi në komunikim.

Kujdesi i foshnjave

Mbështetja e frymëmarrjes dhe / ose ushqyerja me tub mund të jetë e nevojshme për të lehtësuar frymëmarrjen dhe ushqyerjen e foshnjës, ndonjëherë që nga lindja. Kur ndihma e frymëmarrjes duhet të mbahet me kalimin e kohës, kryhet një trakeotomi (hapje e vogël në trake, në qafë) për të futur një kanulë që siguron drejtpërdrejt kalimin e ajrit në rrugët e frymëmarrjes.

Trajtimi kirurgjik i keqformimeve

Ndërhyrjet pak a shumë komplekse dhe të shumta kirurgjikale, që lidhen me qiellzën e butë, nofullat, mjekrën, veshët, qepallat dhe hundën mund të propozohen për të lehtësuar ngrënien, frymëmarrjen ose dëgjimin, por edhe për të zvogëluar ndikimin estetik të keqformimeve.

Si indikacion, çarjet e qiellzës së butë mbyllen para moshës 6 muajsh, procedurat e para kozmetike në qepallat dhe mollëzat nga 2 vjet, zgjatja e mandibulës (shpërqendrimi i mandibulës) drejt moshës 6 ose 7 vjeç, ribashkimi i kunja e veshit rreth moshës 8 vjeç, zmadhimi i kanaleve dëgjimore dhe / ose kirurgjia e kockave rreth 10 deri në 12 vjeç ... Operacione të tjera kirurgjike kozmetike mund të kryhen ende në adoleshencë…

Aparat dëgjimi për shurdhët

Aparatet e dëgjimit ndonjëherë janë të mundshme nga mosha 3 ose 4 muajsh kur shurdhimi prek të dy veshët. Llojet e ndryshme të protezave janë në dispozicion në varësi të natyrës së dëmtimit, me efikasitet të mirë.

Ndjekje mjekësore dhe paramedike

Për të kufizuar dhe parandaluar aftësinë e kufizuar, monitorimi i rregullt është multidisiplinar dhe kërkon specialistë të ndryshëm:

• ENT (rrezik i lartë i infeksionit)
• Okulist (korrigjimi i shqetësimeve vizuale) dhe ortoptist (rehabilitimi i syve)
• Dentist dhe ortodont
• Terapist ite folurit…

Mbështetja psikologjike dhe edukative është shpesh e nevojshme.