Përmbajtje
Çfarë është trisomia 18, ose sindroma Edwards?
Gjatë fekondimit, veza dhe sperma bashkohen për të formuar një dhe të njëjtën qelizë, qelizën vezë. Ky është normalisht i pajisur me 23 kromozome (mbështetje të trashëgimisë gjenetike) që vijnë nga nëna dhe 23 kromozome nga babai. Më pas marrim 23 çifte kromozomesh, ose gjithsej 46. Megjithatë, ndodh që të shfaqet një anomali në shpërndarjen e trashëgimisë gjenetike dhe në vend të një çifti të formohet një trinom kromozomesh. Ne pastaj flasim për trisominë.
Sindroma Edwards (e quajtur sipas gjenetikut që e zbuloi atë në 1960) prek çiftin 18. Kështu, një individ me trizomi 18 ka tre kromozome 18 në vend të dy.
Incidenca e trizomisë 18 shqetëson ndërmjet një në 6 lindje dhe një në 000 lindje, kundrejt 1 në 400 mesatarisht për trizominë 21. Ndryshe nga sindroma Down (trizomia 21), Trisomia 18 rezulton me vdekje në mitër në 95% të rasteve, të paktën sipas portalit për sëmundjet e rralla Jetimore.
Simptomat dhe prognoza e trizomisë 18
Trizomia 18 është një trizomi e rëndë, për shkak të simptomave që shkakton. Të porsalindurit me trizomi 18 prezantohen me ton të dobët të muskujve (hipotoni, e cila më pas përparon në hipertoni), hipopërgjegjshmëri, vështirësi në thithje, gishta të gjatë që mbivendosen, hundë të përmbysur, gojë të vogël. Zakonisht vërehet vonesa e rritjes intrauterine dhe pas lindjes, si dhe mikrocefalia (përimetri i ulët i kokës), paaftësi intelektuale dhe probleme motorike. Keqformimet janë të shumta dhe të shpeshta: sytë, zemra, sistemi tretës, nofulla, veshkat dhe trakti urinar… Ndër shqetësimet e tjera të mundshme shëndetësore, mund të përmendim një buzë të çarë, këmbët e këputura në sëpatë akulli, veshët e vendosur poshtë, të rrethuar keq dhe këndor (“fauna”), spina bifida. (anomali e mbylljes së tubit nervor) ose një legen i ngushtë.
Për shkak të keqformimeve serioze kardiake, neurologjike, të tretjes ose të veshkave, të porsalindurit me trizomi 18 zakonisht vdesin në vitin e parë të jetës. Në rastin e trizomisë 18 të "mozaikut" ose "translokimit" (shih më poshtë), jetëgjatësia është më e gjatë, por nuk e kalon moshën madhore.
Për shkak të të gjitha këtyre problemeve shëndetësore të lidhura me anomalitë kromozomale, prognoza për trizominë 18 është shumë e pafavorshme: shumica dërrmuese e foshnjave të prekura (90%) vdesin para se të mbushin moshën një vjeç, për shkak të komplikimeve.
Vini re megjithatë sendonjëherë është e mundur mbijetesa e zgjatur, veçanërisht kur trisomia është e pjesshme, dmth kur qelizat me 47 kromozome (duke përfshirë 3 kromozome 18) bashkëjetojnë me qelizat me 46 kromozome, duke përfshirë 2 kromozome 18 (trizomi mozaiku), ose kur kromozomi 18 përveç kësaj shoqërohet me një çift tjetër sesa çifti 18 (translokimi). Por njerëzit që arrijnë moshën madhore janë më pas me aftësi të kufizuara të rënda dhe nuk mund të flasin as të ecin.
Si të zbuloni trizominë 18?
Trisomia 18 dyshohet shpesh në ultratinguj, mesatarisht rreth javës së 17-të të amenorresë (ose javës së 15-të të shtatzënisë), për shkak të keqformimeve të fetusit (në zemër dhe trurit në veçanti), tejdukshmërisë së qafës shumë të trashë, vonesës së rritjes ... Vini re se serumi Markerët e përdorur për shqyrtimin për trisominë 21 janë ndonjëherë jonormalë, por nuk është gjithmonë kështu. Prandaj, ekografia është më e favorshme për vendosjen e diagnozës së trizomisë 18. Një kariotip fetal (rregullimi i të gjitha kromozomeve) bën të mundur më pas konfirmimin ose jo të sindromës Edwards.
Trisomia 18: çfarë trajtimi? Çfarë mbështetje?
Fatkeqësisht, deri më sot nuk ka asnjë trajtim për të kuruar trizominë 18. Sipas sajtit Jetimore, trajtimi kirurgjik i keqformimeve nuk e modifikon ndjeshëm prognozën. Përveç kësaj, disa keqformime janë të tilla që nuk mund të operohen.
Prandaj, menaxhimi i trizomisë 18 konsiston mbi të gjitha kujdes mbështetës dhe komod. Qëllimi është të përmirësohet sa më shumë jeta e foshnjave të prekura, me fizioterapi për shembull. Ventilimi artificial dhe një tub gastrik mund të vendosen për ushqim dhe oksigjenim më të mirë. Menaxhimi kryhet nga një ekip mjekësor multidisiplinar.