Neurofibromatozat janë sëmundje gjenetike që predispozojnë për zhvillimin e tumoreve të sistemit nervor. Ekzistojnë dy forma kryesore: neurofibromatoza e tipit 1 dhe neurofibromatoza e tipit 2. Kjo sëmundje nuk mund të trajtohet. Vetëm komplikimet trajtohen.

Përcaktim

Neurofibromatoza është një nga sëmundjet gjenetike më të zakonshme. Autosomale të trashëguara në mënyrë dominuese, ato predispozojnë për zhvillimin e tumoreve të sistemit nervor. 

Ekzistojnë dy forma kryesore: neurofibromatoza e tipit 1 (NF1) e cila quhet edhe sëmundja e Von Recklinghausen dhe neurofibromatoza e tipit 2 të quajtur neurofibromatoza me neuroma akustike bilaterale. Ashpërsia e këtyre dy sëmundjeve ndryshon shumë. Këto janë sëmundje progresive. 

Shkaqet 

Neurofibromatoza e tipit 1 është një sëmundje gjenetike. Gjeni përgjegjës, NF1, i vendosur në kromozomin 17, ndryshon prodhimin e neurofibrominës. Në mungesë të kësaj proteine, tumoret, më shpesh beninje, zhvillohen. 

Në 50% të rasteve, gjeni vjen nga një prind i prekur nga sëmundja. Në gjysmën tjetër të rasteve, neurofibromatoza e tipit 1 është për shkak të një mutacioni gjenetik spontan. 

Neurofibromatoza e tipit 2 është një sëmundje gjenetike. Kjo është për shkak të ndryshimit të një gjeni të shtypësit të tumorit të bartur nga kromozomi 22.

Diagnostikues 

Diagnoza e neurofibromatozës është klinike.

Diagnoza e neurofibromatozës së tipit 1 bëhet kur janë të pranishme 2 nga shenjat e mëposhtme: të paktën gjashtë pika kafe-lait me më shumë se 5 mm në diametrin e tyre më të madh tek individët para pubertetit, dhe më shumë se 15 mm në individët pubescent. , të paktën dy neurofibromë (tumore beninje jo-kanceroze) të çdo lloji ose neurofibroma pleksiforme, lentigina aksilare ose inguinale (freckles), glioma optike, dy nyje Lisch, lezione karakteristike të kockave të tilla si dysplasia sphenoid, rrallim i korteksit të eshtrave të gjata me ose pa pseudartrozë, një i afërm i shkallës së parë me NF1 sipas kritereve të mësipërme.

Diagnoza e neurofibromatozës së tipit 2 bëhet në prani të disa kritereve: prania e schwannomas dypalëshe vestibulare (tumore në nervin që lidh veshin me trurin) të vizualizuar në MRI, një nga prindërit që vuan nga NF2 dhe një tumor vestibular të njëanshëm ose dy nga sa vijon: neurofibroma; meningioma; glioma;

schwannoma (tumoret e qelizave Schwann që rrethojnë nervin; katarakti i të miturve.

Njerëzit e interesuar 

Gati 25 persona në Francë kanë neurofibromatozë. Neurofibromatoza e tipit 000 përfaqëson 1% të neurofibromatozës dhe korrespondon me sëmundjen më të shpeshtë nga sëmundjet autosomale dominuese me një incidencë prej 95/1 deri në 3 lindje. Neurofibromatoza më pak e zakonshme 000 prek 3 në 500 njerëz. 

Faktorët e rrezikut 

Një në dy pacientë ka rrezik të transmetojë neurofibromatozën e tipit 1 ose të tipit 2 tek fëmijët e tyre. Vëllezërit dhe motrat e një personi të sëmurë kanë një në dy rrezik të preken gjithashtu nëse njëri nga dy prindërit ka këtë sëmundje.

Neurofibtomatoza e tipit 1 dhe tip 2 nuk shkaktojnë të njëjtat simptoma. 

Simptomat e neurofibromatozës së tipit 1

Shenjat e lëkurës 

Shenjat e lëkurës janë më të shpeshtat: prania e njollave të kafenesë, me ngjyrë kafe të çelët, të rrumbullakosura ose ovale; lentigines (freckles) nën krahët, në rrudhë ijë dhe në qafë, pigmentim më të përhapur (lëkurë të errët); tumoret e lëkurës (neurofibromat e lëkurës dhe neurofibromat nënlëkurore, neurofibromat lëkurore dhe nënlëkurore të përziera pleksiforme).

Manifestimet neurologjike

Ato nuk gjenden tek të gjithë pacientët. Mund të jetë glioma e rrugëve optike, tumore të trurit të cilat mund të jenë asimptomatike ose të japin shenja të tilla si, për shembull, një ulje e mprehtësisë vizuale ose një zgjatje e kokërdhokut.

Shenjat e syve 

Ato janë të lidhura me përfshirjen e syrit, qepallat ose orbitën. Këto mund të jenë nyjet e Lisch, tumoret e vogla të pigmentuara të irisit, ose neurofibromat pleksiforme në gropën e syrit. 

Të kesh një kafkë të madhe (makrocefali) është mjaft e zakonshme. 

Shenja të tjera të neurofibromatozës së tipit 1:

• Vështirësitë e të mësuarit dhe dëmtimi njohës 
• Manifestimet kockore, të rralla
• Manifestimet viscerale
• Manifestimet endokrine 
• Manifestimet vaskulare 

Simptomat e neurofibromatozës së tipit 2 

Simptomat treguese janë shpesh humbja e dëgjimit, tringëllimë në veshët dhe marramendje, për shkak të ekzistencës së neuromave akustike. Karakteristika kryesore e NF2 është prania e Schwannomas vestibulare dypalëshe. 

Dëmtimi i syve është i zakonshëm. Anomalia më e zakonshme e syve është një katarakt i hershëm (katarakti i të miturve). 

Manifestimet e lëkurës janë të shpeshta: tumori i pllakës, schwannomas e nervave periferikë.

Aktualisht nuk ka trajtime specifike për neurofibromatozën. Trajtimi konsiston në menaxhimin e komplikimeve. Monitorimi i rregullt në fëmijëri dhe moshë madhore mund të zbulojë këto komplikime.

Shembull i menaxhimit të ndërlikimeve të neurofibromatozës së tipit 1: neurofibromat e lëkurës mund të hiqen kirurgjikale ose me lazer, trajtimi i kimioterapisë është krijuar për të trajtuar gliomat progresive të rrugëve optike.

Tumoret e tipit 2 të neurofibromatozës trajtohen me kirurgji dhe terapi rrezatimi. Aksioni kryesor terapeutik është trajtimi i shvanomave dypalëshe vestibulare dhe menaxhimi i rrezikut të shurdhimit. Implanti i trungut të trurit është një zgjidhje për rehabilitimin e dëgjimit të pacientëve që janë shurdhuar nga sëmundja.

Neurofibromatoza nuk mund të parandalohet. Gjithashtu nuk ka asnjë mënyrë për të parandaluar shfaqjet e sëmundjes tek njerëzit tek njerëzit që mbajnë gjenin për neurofibromatozën e tipit 1 dhe tipin 2. Monitorimi i rregullt mund të zbulojë komplikimet për t'i menaxhuar ato. 

Diagnoza para-implantimit bën të mundur ri-implantimin e embrioneve pa defekt gjenetik.