Cystinuria është një defekt i trashëguar në reabsorbimin tubular të një aminoacidi, cistine, me rritjen e sekretimit urinar të tij dhe formimin e gurëve cistinë në traktin urinar. Simptomat mund të jenë dhimbje barku renale, infeksion i traktit urinar ose dështim i veshkave. Trajtimi bazohet në rritjen e marrjes së lëngjeve, përshtatjen e dietës, alkalinizimin e urinës apo edhe marrjen e barnave për shpërndarjen e cistinës.

Cystinuria është një çrregullim i rrallë i veshkave i trashëguar që shkakton sekretim të tepërt të cistinës në urinë. Ky aminoacid, shumë pak i tretshëm në urinë, pastaj formon kristale, të cilat grumbullohen në gurë në:

• calikset e veshkave;
• pyelonët ose legenin, domethënë zonat ku urina mblidhet dhe më pas evakuohet nga veshka;
• uretrat, të cilët janë kanalet e gjata dhe të ngushta që bartin urinën nga veshkat në fshikëz;
• fshikëza;
• uretrës.

Formimi i këtyre gurëve cistinë - ose litiaza - mund të çojë në sëmundje kronike të veshkave.

Prevalenca e cistinurisë ndryshon shumë sipas përkatësisë etnike, duke filluar nga 1 në 2 në popullsinë hebraike libaneze - popullsia me frekuencën më të lartë - në 500 në 1 në Suedi. Prevalenca e përgjithshme mesatare vlerësohet në 100 në 000 njerëz. Meshkujt në përgjithësi janë më të prekur se gratë.

Cystinuria manifestohet në çdo moshë. Burrat kanë tendencë të kenë sëmundje më serioze. Shfaqja e gurëve në veshka para moshës tre vjeç është më e zakonshme tek djemtë. Llogaritjet janë bilaterale në mbi 75% të rasteve dhe përsëriten në mbi 60% të rasteve, me frekuencë më të madhe te meshkujt. Edhe pse përbën vetëm 1 deri në 2% të gurëve të rritur, është litiaza gjenetike më e zakonshme, dhe është përgjegjëse për rreth 10% të gurëve për fëmijë.

Cystinuria është shkaktuar nga një anomali e trashëguar e tubulave të veshkave, duke rezultuar në zvogëlimin e reabsorbimit renal proksimal të veshkave të cistinës dhe rritjen e përqendrimit të cistinës urinare.

Ekzistojnë dy anomali gjenetike që shkaktojnë shumicën e rasteve të cistinurisë:

• mutacionet homozigote të gjenit SLC3A1 (2p21) të përfshirë në cistinurinë e tipit A;
• mutacionet homozigote në gjenin SLC7A9 (19q13.11) të përfshirë në cistinurinë e tipit B.

Këto gjene kodojnë proteina të cilat së bashku formojnë një heterodimer përgjegjës për transportin e cistinës në tubulën proksimale. Një anomali në njërën nga këto proteina rezulton në mosfunksionim të transportuesit.

Për shkak se këto gjene janë recesive, njerëzit me këtë sëmundje duhet të kenë trashëguar dy gjene jonormale, një nga secili prind. Një person që ka vetëm një gjen jonormal mund të nxjerrë më shumë se normale cistinë në urinë, por jo aq sa për të formuar gurë cistine. Nuk ka asnjë lidhje midis "gjenotipit" (cystinuria A ose cystinuria B) dhe parakohshmërisë ose ashpërsisë së simptomave.

Edhe pse simptomat e cistinurisë mund të shfaqen tek foshnjat, simptomat e para shfaqen para moshës 20 vjeç në rreth 80% të pacientëve, dhe mesatarisht rreth 12 vjet tek vajzat dhe 15 vjet tek djemtë.

Shpesh simptoma e parë është një dhimbje e fortë, e cila mund të shkojë deri në sulmin e "kolikut renal", të shkaktuar nga një spazmë e ureterit, në vendin ku guri është i kyçur. Gurët e traktit urinar gjithashtu mund të shkaktojnë:

• dhimbje të vazhdueshme të shpinës ose barkut;
• hematuria, domethënë prania e gjakut në urinë;
• eliminimi i gurëve të vegjël në urinë (veçanërisht tek foshnjat).

Ato gjithashtu mund të bëhen një vend ku bakteret grumbullohen dhe shkaktojnë një infeksion të traktit urinar ose, më rrallë, dështim të veshkave.

Në fëmijët shumë të rrallë, cistinuria mund të shoqërohet me anomali neurologjike siç janë hipotonia neonatale, konfiskimet ose vonesa në zhvillim. Këto janë sindroma komplekse për shkak të "fshirjeve", domethënë humbjes së një fragmenti të ADN -së, që mbartin disa gjene të ngjitur me gjenin SLC3A1 në kromozomin 2.

Trajtimi i cystinuria përfshin parandalimin e formimit të gurëve cistinë duke ruajtur përqendrime të ulëta të këtij aminoacidi në urinë.

Marrja e shtuar e lëngjeve

Për këtë qëllim, duhet të pini një sasi lëngu të mjaftueshme për të prodhuar të paktën 3 deri në 4 litra urinë në ditë. Meqenëse rreziku i formimit të gurëve është më i lartë gjatë natës, sepse nuk pini dhe urina prodhohet në sasi më të vogla, rekomandohet që të pini lëngje para se të shkoni në shtrat. Tek foshnjat, marrja e pijeve gjatë natës mund të kërkojë instalimin e një tubi nasogastrik ose gastrostomi.

Dietë e ulët në proteina dhe kripë, dhe e lartë në ushqime alkalizuese

Një dietë e ulët në metioninë, një pararendëse e cisteinës, ul sekretimin e cistinës urinare. Metionina është një aminoacid thelbësor, kështu që heqja e tij nuk është e mundur, por marrja e tij mund të jetë e kufizuar. Për këtë, bëhet fjalë për eliminimin e ushqimeve shumë të pasura me metioninë si merluci i tharë, mish kali apo edhe karavidhe dhe gruyere, dhe kufizimi i konsumit të mishit, peshkut, vezëve në 120-150 gramë në ditë. dhe djathrave. Dieta me proteina të ulët nuk rekomandohet për fëmijët dhe adoleshentët.

Rritja e marrjes së ushqimeve alkalizuese si patatet, perimet jeshile ose me ngjyra, dhe bananet, së bashku me marrjen më pak të kripës gjithashtu mund të ndihmojnë në uljen e përqendrimit të cistinës në urinë. Në fakt, sekretimi urinar i natriumit rrit atë të cistinës. Kështu, në disa pacientë, sekretimi i cistinës urinare mund të ulet me 50% duke zvogëluar marrjen e natriumit në dietë në 50 mmol / ditë.

Ilaçe për alkalizimin e urinës

Meqenëse cistina tretet më lehtë në urinë alkaline, pra bazë, sesa në urinë acidike, mund të rekomandohet, që urina të bëhet më pak acid dhe për këtë arsye të rritet tretshmëria e cistinës, kështu që të merret:

• ujërat alkaline;
• 6 deri në 8 gram citrate kaliumi në ditë në 1,5 deri në 2 litra ujë;
• 8 deri në 16 gram bikarbonat kaliumi në ditë në 2 deri në 3 litra ujë;
• ose përndryshe acetazolamide 5 mg / kg (deri në 250 mg) me gojë para gjumit.

Ilaçe për shpërndarjen e cistinës

Nëse gurët vazhdojnë të formohen pavarësisht nga këto masa, ilaçet e mëposhtme mund të jepen:

• penicillamine (7,5 mg / kg me gojë 4 herë / ditë në fëmijët e vegjël dhe 125 mg në 0,5 g me gojë 4 herë / ditë në fëmijët më të mëdhenj);
• tiopronin (100 deri 300 mg me gojë 4 herë / ditë);
• ose captopril (0,3 mg / kg me gojë 3 herë / ditë).

Këto ilaçe reagojnë me cistinën dhe e mbajnë atë në një formë deri në pesëdhjetë herë më të tretshme sesa vetë cistina.

Menaxhimi urologjik

Menaxhimi i gurëve që nuk largohen spontanisht kërkon teknika urologjike për trajtimin e litiazës. Urologu mund të përdorë procedurat më pak invazive, në varësi të secilës situatë, siç është ureterorenoskopia ose nefrolitotomia perkutane.